Kızıl, “Bizim için çok heyecan verici bir haberi paylaşmak istiyorum.” diyerek başladığı X (eski Twitter) açıklamasında, söz konusu bulgunun, milyonlarca insanı hastalıktan koruyabileceğini ve Alzheimer’ın önlenmesi ve tedavisinde yeni yollar sunabileceğini belirtti.

Columbia Üniversitesi’nin yanı sıra Stanford ve Yale üniversiteleri ile Mayo Clinic gibi enstitülerden araştırmacıların da dahil olduğu ve kendi üniversitesiyle birlikte ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), Carol-Gene Ludwig Vakfı ve ABD Alzheimer Derneği tarafından desteklenen bu çalışma, hastalığı önleyebilecek genetik bir faktörün varlığını ortaya koymasıyla dikkat çekiyor.

Kızıl, çalışmalarını şöyle özetledi: “APOE, kanda ve dokularda yağ taşıyan bir protein. Bu proteinin belli bir versiyonu, APOEe4 olarak adlandırılıyor ve bu versiyon Alzheimer hastalığı riskini artıran genetik bir faktör. Özellikle, APOEe4 alelini taşıyan kişilerde, taşımayanlara göre hastalık çok daha erken yaşlarda ve daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir. Ancak her APOEe4 taşıyıcısı Alzheimer geliştirmiyor, bu da diğer genetik ve çevresel faktörlerin de hastalık üzerinde önemli bir etkisi olduğunu göstermekte. Ancak Alzheimer’a karşı bu direnç nasıl gerçekleşiyor tam anlamıyla bilinmiyordu. Bu çalışmamızda, Fibronektin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir değişimin, Alzheimer gelişme riskini büyük ölçüde azalttığını keşfettik.”

Kızıl, açıklamasına şöyle devam etti: “Fibronectin, kan-beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçası. Normalde Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı fibronectin birikiyor ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunuyor. Ancak keşfettiğimiz genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde de Alzheimer durumunda beyinde biriken zararlı maddelerin beyinden uzaklaştırılması yatıyor. Fibronectin çok olduğunda temizlenme etkili yapılamıyor, ancak koruyucu varyasyon ile bu temizlenme gerçekleşiyor ve beyin, Alzheimer durumunda korunmuş oluyor.”

Araştırmalarında farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldıklarını belirten Kızıl, bulgularını, deneysel yollarla test etmek için de Zebra balığındaki Alzheimer modeliyle çalıştıklarını söyledi. Zebra balığı modelleri üzerinde yapılan deneylerin, fibronectin seviyesinin, Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plaklarının temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını gösterdiğini dile getirdi.

“Bu bulgular, Alzheimer hastalığı araştırmalarında yeni bir dönemi başlatabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini artırabilir,” diyen Kızıl, sözlerine şöyle devam etti: “Araştırmamız, genetik biliminin hastalıkların anlaşılması ve tedavi edilmesindeki öneminin örneğini sunuyor. Bu keşif, Alzheimer’ın tedavisi için yeni ilaçların geliştirilmesine yol açabilir.”

Doç. Dr. Çağhan Kızıl: “Yeni çalışmamızda, insanlarda Alzheimer riskini %71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardık.” yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

Sağlık teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte, eskiden tedavisi imkânsız olarak nitelendirilen hastalıklar için artık çözüm var. Dünya Ekonomik Forumu’na bağlı Küresel Gelecek Konseyi’nin “Sağlık ve Sağlık Hizmetlerinin Geleceği” üzerine yayımladığı yeni rapor, sağlıktaki paradigma değişimini haber veriyor.

Sağlık teknolojilerinde büyük bir paradigma değişimi yaşanıyor. Geldiğimiz noktada yapay zekâ içeren kimi sağlık teknolojileri, doktorların hata payını azaltıyor. Kimindeyse kendini yenileyen vücut parçaları gibi bugüne kadar sadece bilim kurgu filmlerinde gördüğümüz teknolojilerin artık mümkün olduğunu görüyoruz.

Örneğin 1970’lerin ünlü TV şovu Altı Milyon Dolarlık Adam’da ciddi yaralanmanın ardından vücudunun parçaları kendini yenileyen bir “süper insan” vardı. Bu da bize daha o günden tıbbın geleceğini göstermişti. “Biyonik bir adam” fikri, bugün bilim kurgu olarak anılmaya devam ediyor, ancak tıptaki hızlı teknolojik ilerlemeler şaşırtıcı sonuçlar veriyor. Dolayısıyla o TV şovundaki, “Onu yeniden yapabiliriz, çünkü o teknolojiye sahibiz” ifadesi artık bir zamanlar göründüğü kadar imkânsız değil.

Gen mühendisliğini kullanarak vücudun kanseri yenmesi, nakil için yapay organlar üretilmesi ve ihtiyacınıza tam olarak karşılık verebilecek haplar… Bunların hepsi Endüstri 4.0’ın fiziksel, dijital ve biyolojik unsurlar arasındaki çizgileri bulanıklaştırarak tıbbi tedavilerin nasıl radikal bir şekilde değiştireceğini gösteriyor. Yani büyük bir paradigma değişiminin içinde olduğumuzu gösteriyor.

Dünya Ekonomik Forumu’na bağlı Küresel Gelecek Konseyi’nin “Sağlık ve Sağlık Hizmetlerinin Geleceği” üzerine yayımladığı yeni raporda, Endüstri 4.0 için genom ve genetik mühendisliği, sentetik biyoloji, nanoteknoloji, veri bilimi, yapay zekâ ve robotik gibi alanlarda yıldırım hızında yaşanan gelişmelerin “sağlığımızı ve tıbbı dönüştürdüğü” belirtildi. Raporun bazı önemli kısımlarını özet olarak sunuyoruz.

1. Hasar gören vücut parçalarının yenilenmesi (Rejeneratif tıp)

Dizimizdeki eklemlerin düzgün hareket etmesine yardımcı olan bağ dokusu (kıkırdak) yaş aldıkça harap olur ve maalesef yenilenemez, bu durumda sadece iki seçenek vardır: ağrı kesiciler veya eklemi değiştirmek için cerrahi bir işlem. İyi haber şu ki kök hücre teknolojisi sayesinde yakın gelecekte kıkırdak ve vücudun diğer kısımlarının yenilenmesi mümkün olabilir. Bu, çok sayıda insana yardımcı olabilir. Zira 2030 yılına kadar şiddetli kireçlenmenin yetişkin nüfusun % 25’inden fazlasını etkilemesi bekleniyor.

Rejeneratif tıp, hasar görmüş veya hastalıklı hücreleri, organları veya dokuları yeniden büyütme, onarma veya değiştirme yöntemleri geliştiren tıp dalını ifade ediyor. Bu alanın geniş bir uygulama alanı var. Bu da rejeneratif tıp alanını, hasarlı doku ve organları tamamen iyileştirme potansiyeli olan “çığır açıcı bir alan” haline getiriyor. Bu alan aynı zamanda kriz sebebiyle hasar gören kalplerin onarımına yardımcı olabilir ve vücut dokularının veya nakil organlarının laboratuvarlarda yetiştirilebileceği anlamına geliyor.

2. Akıllı ilaçlar

Düzenli ilaç kullanan hastalar doğru dozu doğru zamanda alıp almadıklarını hatırlamakta zorlanabilirler. Üretilen yeni akıllı haplar, mikro sensörleri sayesinde, vücuda alındığında kayıt yapıyor ve bu bilgi, akıllı telefonunuza gönderiliyor. Bu da doğal olarak hasta ve doktorların, ilacı gerektiği gibi kullanmalarını sağlıyor. Şizofreni ve diğer akıl hastalıklarının tedavisinde zaten bir yenilik olarak kullanılan bu teknoloji, Tıbbi Nesnelerin İnterneti (IoMT) olarak biliniyor. Yani, hayati verileri gerçek zamanlı olarak algılamak için bağlı cihazların ağını kullanan bir teknoloji.

Bu konudaki diğer uygulamalar arasında “teletıp” var. Bir başka deyişle, telefon ve bilişim (IT) aracılığıyla sağlık hizmetlerinin artık uzaktan sağlanabilmesi. Hastalar, kan basıncını ölçmek, glikoz seviyelerini izlemek ve kan örneklerinden anlık durumlarını test etmek için cihazları kullanabiliyor ve sonuçları doktorlarına gerçek zamanlı olarak gönderebiliyorlar. IoMT sayesinde artık kişisel dijital cihazlar ile bağlı tıbbi cihazlar, implantlar ve diğer sensörler arasında iletişim kurmak mümkün.

3. Yapay zekâ cilt kanserini bir doktordan daha iyi tespit edebiliyor

Melanom cilt kanserleri, çıplak gözle kolayca tanımlanamaz ve yüksek eğitimli klinisyenler bile bazen hata yapabilir. Annals of Oncology’de yayımlanan bir araştırmaya göre, cilt kanseri görüntüleri ve ilgili teşhisler kullanılarak eğitilen bir bilgisayar, bu konuda %87 başarı sağlayan doktorlara karşın % 95’lik bir başarılı tespit oranı elde etti.

Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre, her yıl küresel olarak 2 ila 3 milyon melanom olmayan cilt kanseri ve 132.000 melanom cilt kanseri ortaya çıkıyor. WHO, tanımlanan her üç kanserden birinin cilt kanseri olduğunu söylerken Cilt Kanserigenom  Vakfı istatistiklerine göre her beş kişiden biri, yaşamları boyunca cilt kanseri geliştiriyor. Raporda yer alan ifade göre, “büyük miktarda bilgiyi eleme yeteneği sayesinde” yapay zekâ, sağlık uzmanlarına karar verme konusunda yardımcı olabilir ve kaçırmış olabilecekleri klinik nüansları gösterebilir.

4. Telefonunuz depresyonda olup olmadığınızı bilecek

Kaliforniya merkezli bir şirket, akıllı telefonların, insanların bilişsel özellikleri ve ruh hali durumlarını tahmin edebilen dokunma, kaydırma ve tıklama davranışlarını analiz ederek zihinsel sağlık sorunlarını teşhis edebileceğini söylüyor. Telefonlar ayrıca uygulamalar aracılığıyla akıl hastalarına destek de sağlayabiliyor.

Dünya Sağlık Örgütü’ne göre dünya genelinde 300 milyondan fazla insan, depresyondan muzdarip ve her yıl yaklaşık 800.000 insan intihar nedeniyle ölüyor. Buna karşın depresyondan etkilenenlerin yarısından daha azı tedavi görüyor. Hatta bu rakam birçok ülkede % 10’dan daha az. Yapay zekâ, depresyonu tespit etmenin yanı sıra onu hafifletmeye de yardımcı olabiliyor. Raporda, bilişsel davranışçı terapi ilkelerine göre tasarlanmış bir sohbet uygulaması olan Woebot’un kullanıldığı bir çalışma, depresyonun tedavisinde etkili olduğunu gösterdi.

5. Bağışıklık sisteminin kanserle savaşmasına yardımcı olmak

İmmünoterapi, kanser tedavisinde bir sonraki büyük atılım olarak gösteriliyor. Rapora göre bu teknoloji, “onkolojinin temel taşı olacak” ve etkileyici bir şekilde neredeyse tüm kanser türleri için geçerli olacak. Bu terapi yoluyla bağışıklık tepkisini uyararak veya baskılayarak hastalıkla savaşmak için vücudun kendi bağışıklık sistemi kullanılıyor. Bu sayede lenfoma ve lösemi, kanser hücreleri üzerindeki belirli proteinlere bağlanan antikorlar kullanılarak tedavi ediliyor. Bu da bağışıklık sisteminin bu hücreleri daha kolay tanımasını ve yok etmesini sağlıyor.

Raporda, “Hücre biyolojisi ve kanserinin anlaşılmasındaki ilerleme, bağışıklık sisteminde doğal olarak meydana gelen kanser hücrelerini immüno-gözetim adı verilen bir fenomenle ortadan kaldırma yeteneğini açıkça göstermiştir.” ifadeleri kullanıldı.

6. Hassas tıp

Kişilerin genetik ve biyolojik özelliklerini temel alan “hassas” veya “kişiselleştirilmiş” tıp, her bireyin çevresini ve yaşam tarzını göz önünde bulunduracak şekilde tasarlanarak aynı ilaçların aynı miktarlarda olduğu terapilerin (tek beden herkese uyar) anlayışının yerini alıyor. Bu, özellikle genetik yapısını büyük ölçüde değiştiren kanserlerin tedavisinde umut verici bir nitelik taşıyor.

Genom haritalamasındaki hızlı ilerlemeler, tıbbi tedavilerin her hastanın genetik yapısına uyacak şekilde uyarlanabileceği anlamına geliyor. Raporda, “Teknolojik gelişmeler genom haritalamasının süresini (birkaç saat içinde mümkün) ve maliyetini (genom başına 1.000 dolardan az) önemli ölçüde azalttı.” ifadeleri yer aldı.

7. Hatalı genetik bilgilerin düzeltilmesi (Gen terapisi)

Genetik mutasyonlar, insanlarda 10.000’den fazla hastalığın nedeni olarak biliniyor. Bu nedenle de hatalı genetik bilgileri düzeltmek için kullanılan teknikler, daha önce tedavi edilemez olduğu düşünülen hastalıklarla başa çıkmanın önemli bir yolu olabilir.

Kırmızı kan hücrelerinin içindeki genetik bir mutasyonun, kan hücrelerinin dolaşımını önlediği (bu sebeple inmeye ve hatta ölüme neden olabilecek) orak hücreli anemi, bu tür gen terapisiyle tedavi edilebilen bir hastalık olarak biliniyor. Bu yaklaşım, bir hastanın kök hücrelerini almayı, onları laboratuvarda genetik olarak değiştirmeyi ve daha sonra sağlıklı kan hücreleri oluşturmak için onları vücuda geri koymayı içeriyor. Gen terapisi, dünyada milyonlarca kişiyi etkileyen bu hastalığı tedavi edebilir. Öyle ki her yıl 300.000’den fazla bebek Sahra altı Afrika’da bu hastalıkla doğuyor.

Raporda, “Şu anda devam etmekte olan üçüncü faz klinik araştırmalar, gen terapisini klinik uygulamaya doğru ilerletmek için fayda/risk/maliyet oranlarının belirlenmesine yardımcı olmalıdır.” ifadeleri kullanıldı.

Batuhan Sarıcan / batusarican@gmail.com

Kaynak: https://www.weforum.org/agenda/2019/05/healthcare-technology-precision-medicine-breakthroughs

*Bu yazı HBT Dergi 225. sayıda yayınlanmıştır.

Heyecan verici 7 sağlık gelişmesi yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

Michigan Üniversitesi’nden Eric Martens ve meslektaşlarının 2012 yılında yaptıkları çalışmada bir bağırsak bakterisinin, porfiri sindirmek için gereken genleri, muhtemelen denizde yaşayan bir bakteriden aldığını bulmuştu. Martens, “Mikroplarımız doğal olarak kendi mühendisliklerini yapıyor” diyor.

Martens liderliğindeki ekip, yeni çalışmada, Avrupa ve Asya’nın bazı bölgelerinde tüketilen İrlanda yosunlarından elde edilen karajenanları sindirebilen iki bağırsak bakterisi (Bacteroides) bulduğunu açıkladı.

Bununla birlikte kerajenanların güvenli bir gıda maddesi olup olmadığı konusundaki tartışmalar da devam ediyor. Çünkü zehirli olan poligeenan adı verilen bir maddeye dönüşebiliyorlar. Yani bu yosun içeriğini sindirebilen bakterilere sahip insanların bağırsaklarında poligeenan üretebilir.

Martens ve ekibi ayrıca porfirini sindirebilen Bacteroides bağırsak bakterilerinin birkaç suşunu daha buldu. Çoğu, ihtiyaç duyulan enzimler için aynı gen kümesine sahipti, bu da bağırsak bakterileri arasında bir transfer olduğunu gösteriyor.

İnsanların bağırsaklarındaki DNA’ların sıralandığı çeşitli metagenomik çalışmalar, Japonya ve Çin’de yaşayan insanların, bu porfir sindirici bağırsak bakterilerine sahip olma olasılığının diğer bölgelerdeki insanlardan daha yüksek olduğunu gösteriyor.

Gen transferlerinin nasıl gerçekleştiği ise şimdilik gizemini koruyor. Yaptıkları çalışmanın yüzeysel kaldığının altını çizen Martens, poligeenan üretilse bile bakterilerin içinde güvenle kalabileceğini, yani bir sorun yaratmayabileceğini ama konunun daha fazla araştırılması gerektiğini söylüyor. Avrupa Gıda Güvenliği Otoritesi (EFSA) sözcüsü de bu yosun içeriği için eldeki mevcut güvenlik verilerinin yetersiz olduğunu belirtiyor.

https://www.newscientist.com/article/2247750-eating-seaweed-can-genetically-modify-the-bacteria-in-our-guts/

Deniz yosunu bağırsaklardaki bakterilerin genetiğini değiştirebilir yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

Herhalde hepimiz daha az uykuyla idare edebilmeyi isterdik. Ancak bir baba ile oğlunun gerçekten de daha az uykuyla idare edebildikleri ve sonuçta sağlıklarıyla ilgili herhangi bir sorun yaşamayıp, üstüne üstlük, bellekle ilgili sınavlarda çoğu insanlardan çok daha başarılı oldukları görülüyor.

Çok ender tanık olunan bu durumun içyüzünü anlamak amacıyla, Kaliforniya Üniversitesi araştırmacıları her ikisinde de üzerinde durulmaya değer olduğunu düşündükleri bir genetik değişimin varlığını belirlediler. Ardından bu küçük genetik yazım yanlışını farelere uyguladılar ve farelerin de daha az uykuya gereksinim duymaya başladıklarını, daha iyi anımsayabildiklerini ve bu uygulamanın farelerde olumsuz herhangi bir etki yaratmadığını gördüler.

Bir ilaç olsa…

Aynı yararları sağlayacak bir ilacın yakın bir gelecekte piyasaya sunulması -ya da, böyle bir ilacın yaşama geçirilmesi- söz konusu olmasa bile, Science Translational Medicine adlı dergide yayımlanan araştırmanın gözler önüne serdiği görüşün inanılmaz bir çekiciliğe sahip olduğu bir gerçek.

Bir hap yutarak bedeninizin o baba ile oğluna benzer tepkiler verdiğini, daha az uykuyla yetinebildiğinizi ve bunun sizde hiçbir olumsuz etki yaratmadığını düşünebiliyor musunuz?

Harvard Tıp Fakültesi ve Boston Beth Israel Deaconess Tıp Merkezi sinirbilim doçentlerinden Patrick Fuller, “Uykusuzluğun yol açtığı hastalıklara karşı koruyucu bir etki yaratabilecek genetik bir ürünün düşüncesi bile kanımca son derece baştan çıkarıcı. Gerçekten böyle bir durum söz konusu ise, bunun ‘olası sağaltıcı çözümleri’ de beraberinde getirebileceğine ve sinirbilimin en büyük gizemlerinden biri olan ‘Neden uyuyoruz?’ sorusuna açıklık kazandırabileceğine inanıyorum” diyor.

Toplumsal sonuçları olur

Ne var ki, Stanford Üniversitesi Psikiyatri ve Davranış Bilimleri Bölümü uzmanlarından Jamie Zeitzer’in de belirttiği gibi, bunun da beraberinde getirebileceği birtakım sonuçları var. Zeitzer, yan etkileri olmayan böyle bir ilacın üretilmesi durumunda bile, bunun birtakım toplumsal sonuçları olabileceğinden kaygı duyduğuna dikkat çekiyor.

İnsanların daha uzun bir süre çalışabilmeleri için böyle bir ilacı almak zorunda kalabileceklerine, ya da bu yönde bir baskı yapılabileceğine inanıyor. Zeitzer, daha az uykuya gereksinim duysalar bile, insanların yine de boş kalabilecekleri ve dinlenebilecekleri bir zamana gerek duyacaklarının altını çiziyor.

Araştırmacı ne diyor?

Araştırmayı yöneten Kaliforniya Üniversitesi sinirbilim uzmanlarından Ying-Hui Fu, bu tür düşler kurmak için henüz çok erken olduğuna ve bu araştırmada kanserden Alzheimer’e uzanan bir dizi hastalığın önüne geçilmesine olanak tanıyabilecek sağlıklı uyku düzeneklerini daha iyi anlamaya çalıştıklarına dikkat çekip, baba ve oğlunun durumuyla ilgili olarak şöyle diyor:

“Bu kişiler çok daha verimli uyuyorlar. Uykunun insanlardaki işlevi her ne ise, çoğumuz için bu işlevin yerine getirilmesi sekiz saati gerektirirken, onlara 4-6 saat yetiyor. Bu kişilerin nasıl daha verimli olduklarını anlayabilirsek, bu bilgiden başkalarını da daha verimli kılacak biçimlerde yararlanabiliriz” diyor.

Araştırmanın yayımlanmasından sonra Doğu Yakası’nda yaşayan denekler Fu ve arkadaşlarıyla iletişime geçtiler. Özel yaşamlarını korumak adına birtakım bilgileri saklı tutan Fu, bu kişilerin dört-altı saatlik bir uykuyla kendilerini tümden dinlenmiş hissettikleri bilgisini paylaşıyor. Ayrıca, baba ve oğlunun yanı sıra benzer gen değişimlerine sahip olan başka insanların ortalama insanlardan çok daha iyimser, çok daha etkin ve çoklu görevlerde çok daha başarılı olduklarını belirterek, “Bu kişiler pinekleyip zamanlarını boşa harcamaktansa, sürekli bir şeylerle uğraşmaktan hoşlanıyorlar” diye ekliyor.

Biz az uyursak, derin sorunlar çıkıyor

Bedenlerinin gereksindiği miktarın altında uyuduklarında insanların sağlık durumlarının yanı sıra, bellekleri ve performanslarının da olumsuz etkilendiğini belirten Fu, “Birçok kişi hafta içinde 5 saatlik uykuyla idare edebileceğini ve bu açığı hafta sonları kapatabileceğini düşünse de, bunu çok azı başarabiliyor. Bu kişilerin algıları bozulmuş olduğundan, performanslarının düştüğünü kavrayamıyorlar ve bu yüzden de yeterli uykunun pek de önemli olmadığını düşünüyorlar. Oysa, yeterince uyumak son derece önemlidir ve deneyler bunu tüm çıplaklığıyla gözler önüne seriyor” diyor.

Zeitzer araştırmanın tasarımından övgüyle söz ederek, “İşe insanlarla başlayıp kemirgenlere uzanılması ve yeniden insanlara dönülmesi müthiş bir fikir. Fareler uyku düzenlerini farklı biçimlerde kurdukları için rol model olarak hiç de elverişli sayılmazlar. Çok sayıda insan azıcık uykuyla ayakta kalabildiğini düşünse de, laboratuvarda bunların da tipik 7-9 saatlik uyku düzenine uyumlu oldukları görüldü” diyor.

Zeitzer hafta sonları ya da tatillerde daha uzun bir süre uyuma olanağına sahip olduklarında bile çok uyumayan insanların doğal az uykucular sınıfına girdiklerini belirterek, “İnsanların öyle bir olanağı yakaladıklarında her zamankinden daha uzun bir uyku çekmeleri onların daha çok uykuya gereksinim duyduklarının en iyi göstergesidir” diyor.

Kaliforniya Üniversitesi psikiyatri profesörlerinden Jerome Siegel de, Fu ve arkadaşlarının elde ettikleri nöropeptid S reseptörü (NPSR1) geninin uykunun düzenlenmesinde önemli bir rol oynadığı yönündeki asıl bulgunun mutluluk verici olduğunu, ancak bunun çok karmaşık bir sürecin yalnızca küçük bir parçası olabileceğini dile getiriyor.

Araştırmacıların uyku ile bellek arasında bir bağlantı kurmalarını pek de inandırıcı bulmayan Siegel, “İnsanlar uykudayken de uyanıkken de, dahası uyuşturulduklarında bile, anılarını pekiştirebilirler. Anıların pekiştirilmesi yalnızca uyku sırasında gerçekleşen bir süreç değildir” diyor.

Yeni bulunan gen değişiminin etki düzeneği tam olarak bilinmiyor. Fu ve arkadaşları baba ile oğlundaki değişime uğrayan NPSR1 geni tarafından üretilen protein ile normal bir genin ürettiği arasındaki farkı belirlemek için moleküler bir inceleme yönteminden yararlandılar. Sonuçta, değişimin bu reseptörü daha duyarlı ve daha etkin kıldığına tanık oldular.

Rita Urgan

Kaynak: Scientific American

Daha az uyumak, iyi mi kötü mü? yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

İnsan Genom Projesi’nin (İGP) (Human Genome Project) ilk taslağı 20 yıl önce 25 Temmuz 2000 tarihinde tamamlandı. Bilim dünyasının en büyük başarılarından biri olarak değerlendirilen bu projenin ilk taslak sonuçlarını ABD eski Başkanı Bill Clinton, projeyi gerçekleştiren uluslararası bilim ekibi ile birlikte “Bilim insanları yaşamın şifresini çözdü” sözleriyle dünya kamuoyu ile paylaştı. Genomun bütünüyle çözülmesi 2003 yılında tamamlandı. O günden bugüne tam genom dizileme teknikleri geliştiriliyor. Bu sayede genetik biliminde köklü gelişmeler yaşanıyor. Ve yarattığı ekonomik değer en az 800 milyar dolar.

20 yıl önce 25 Temmuz tarihinde dönemin ABD Başkanı Bill Clinton ve İngiltere Başbakanı Tony Blair, projeyi gerçekleştiren uluslararası bilim ekibi ile birlikte insanın genetik haritasının ilk taslağının tamamlandığını açıkladı.

Resmi olarak 1990 yılında başlayan bu çalışma tam 10 yıl sürmüştü. Atlantik’in iki yakasında binlerce bilim insanından oluşan ekip, insan genomunu oluşturan 3 milyar DNA bazını büyük bir doğruluk payı ile tanımlayabildi.

2.7 milyar dolara mal olan İnsan Genom Projesi bilimin en büyük başarılarından biri. Bu geniş kapsamlı projenin yürütülmesi için oldukça büyük bir finansmana ihtiyaç vardı. Mali desteğin büyük bir kısmı Amerikan Enerji Bakanlığı, Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) ve daha sonraları İngiliz Tıbbi Araştırma Konseyi ve Wellcome Trust tarafından karşılandı. Bu kurumların laboratuvarlarında başlayan çalışmalara 6 ülkeden destek grupları katıldı. HGP’nin ABD’de yürütülen kısmının öncüsü James Watson ve Francis Collins’ti. Wellcome Trust Sanger Enstitüsü’nün yöneticisi John Sulston projenin İngiltere ayağını temsil ediyordu.

Hastalıklar tek bir gene bağlı değil

Sonuçta bilim dünyası eşsiz bir biyolojik haritaya kavuşmuş oldu. Bu harita sayesinde bilim insanları, boy, göz rengi, zekâ gibi çeşitli insan niteliklerini belirleyen genleri ayrıştırabileceklerini düşündüler. Ancak bu hedefin düşündükleri kadar basit olmadığını kısa zamanda anladılar. Zira çok sayıda insan özelliğinin tek bir gene değil, onlarca, hatta yüzlerce genin bir araya gelmesine bağlı olduğu ortaya çıktı. İnsanın, basite indirgenemeyecek kadar karmaşık bir yapıya sahip olduğu artık kabul görüyor.

Tıp dünyası da bir anlamda hayal kırıklığı yaşadı. Tek bir gendeki mutasyonun ölümcül hastalıklara neden olduğu beklentisi ileri araştırmalarda duvara tosladı. Tam tersi birçok ölümcül hastalık çok sayıda gendeki mutasyonun birleşmesinden kaynaklanabiliyor. Bunlar birbirleriyle ve çevresel koşullarla etkileşim içine girerek genlerdeki protein üretimini değiştiriyor. Ayrıca insan vücudunda yaşayan çok sayıda mikrop da bu sürece dahil oluyor. Özetle bu kadar kompleks bir olayda tek bir geni sorumlu tutmak gerçeklerle bağdaşmıyor.

Biyolojik devrim

İnsan vücudunun bunca karmaşıklığına karşın İGP, pek çok açıdan biyolojik bir devrim olarak değerlendiriliyor. 25 Temmuz 2000 tarihli o ilk taslak, o tarihten sonra her geçen gün biraz daha geliştirildi ve hataları giderildi. Proje 2003 yılında tam genom haritası olarak yayımlandı. O günden bugüne gen dizileme çalışmalarında (DNA dizileme, bir DNA ipliğindeki bazların
-Adenin, Timin, Guanin, Sitozin- sıralamasını çözme işlemi) çok önemli keşifler yapıldı.

Örneğin DNA çalışmaları sayesinde

* Kendi türümüzün Neandertallerle eşleştiği,

* Mutasyon geçiren genlerin kanserlere ve melanomlara yol açtığı bulundu. (Başka çalışmalar kistik fibrozdan astıma kadar çok sayıda hastalık için yeni ilaçların geliştirilmesine ışık tuttu).

* Gen dizileme sayesinde elde edilen bu başarılar zaman içinde otomatikleşerek kolaylaştı ve ucuzladı. Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Cordelia Langford, “Bugün haftada 3.000 tam genom taraması yapıyoruz. Son derece kolay ve basit bir süreç” diyor.

Hayvan genomları

Tüm bu dizilemeler insanlara ait değil. Bazıları hayvanlara ve mikroplara da ait. İnsaların ölümcül düşmanları olan sıtma ve koleraya neden olan organizmalar bugün SARS-CoV-2 virüsüne dek uzandı. Bu minik genomların dizilemelerini yaparak, doktorlara ve kamu yetkililerine hastalıkla mücadelede kritik bilgiler sağlanmış oluyor.

“Farklı kaynaklardan elde ettiğimiz SARS-CoV-2’yi dizilemekle virüsün mutasyon geçirip geçirmediğini görebiliyoruz” diye konuşan Oxford Üniversitesi Küresel Sağlık ve Genomik Merkezi’nden Dominic Kwiatkowski, “Aynı zamanda farklı bölgelerden gelen çeşitli örneklerdeki minik varyasyonları da tespit ederek yeni salgınların nerede baş göstereceğini önceden saptama şansına kavuşmuş oluyoruz” diyor.

Çok güçlü ve yararlı bir teknik

Farklı bir dizileme teknolojisinden yararlanan İnsan Hücre Atlası projesi lideri Sarah Teichmann ise geldikleri noktayı şöyle açıklıyor:

“Cihazlar artık o kadar hassas ki, tek bir hücreden aldığımız DNA’yı analiz edebiliyoruz ve aynı zamanda bu bulguyu milyonlarca hücreden aldığımız DNA’larla karşılaştırabiliyoruz. Bu bize ne söylüyor? Vücudumuzdaki hücrelerin spesifik bir zamanda ne yaptığını keşfediyoruz. Böylece bağışıklık sisteminde ve çeşitli dokulardaki yeni hücre tiplerini tanımaya başladık. Bu sayede vücudumuzdaki hücreleri ve bunların nasıl örgütlendikleri daha iyi anlıyoruz. Hastalıklı dokuyu sağlıklı doku ile karşılaştırdığımızda hastalıkların mekanizmaları ortaya çıkıyor” diyor.

Patent fırsatçılığı

İGP’si biyolojide ve tıbbi araştırmalarda çok önemli gelişmelere kapı açmakla birlikte bazı fırsatçılara da yeni kâr alanları sağlıyor. 1990 yılında başlayan gen dizileme yarışının devam ettiğine dikkat çeken Langford, “Şimdi farklı merkezlerde dizilenen insan DNA’sına patent almak isteyenlerle mücadele ediyoruz” diyor.

Girişimci ve bilim insanı Craig Venter de sahibi olduğu Celera şirketi üzerinden bu mücadeleye katılıyor: “İnsanlar keşettikleri DNA’ya patent alarak el koymak istiyorlar. Oysa her dizilemede elde ettiğimiz verileri kamuya açık domain’lere koyuyoruz. Kimsenin genomu özelleştirmeye hakkı yok. Galiba sonunda bunu başardık.”

İnsan genomu kimin mülkiyetinde sorusu bu noktada önem kazanıyor. İGP tarafından dizilenen genomun her parçası anında kamuoyu ile paylaşılıyor ve genomla ilgili yeni bilgiler hemen hemen her gün ücretsiz erişimi olan veritabanlarında veya bilimsel dergilerde yayınlanıyor.

Kaldı ki 2013 yılında ABD’de Yüksek Mahkeme doğal olarak oluşmuş insan genlerinin bir icat olmadığını ve patent talebinin söz konusu olmayacağına karar verdi.

Ne var ki özel şirketler edit edilmiş sentetik genler üzerinde patent talebinde bulunabiliyorlar. Çünkü bunlar doğal versiyonlarından belirgin biçimde farklı oldukları için yeni bir icat olarak değerlendiriliyor.

İnsan Genom Projesi’nin ekonomik etkisi 800 milyar $

Kamu fonlarıyla finanse edilen bilimsel Ar-Ge çalışmalarının geniş anlamda ekonomiye çok olumlu etkileri vardır. Ancak bu etkinin parasal miktarını hesaplamak oldukça zordur.

Battelle Technology Partnership Practice adında bir araştırma şirketinin tahmini hesaplarına göre, 1988 ile 2010 arasında ABD yönetiminin genomik araştırmalara yatırımı yaklaşık 796 milyar dolarlık ekonomik etki yaratmış bulunuyor. Oysa İGP için 1990-2003 arasında harcanan miktar 3.8 milyar dolar civarındaydı. Bu değerler göz önüne alındığında yatırım getirisi (return on investment-ROI) 141:1’dir. Bu ne anlama geliyor? ABD yönetiminin yatırdığı bir dolar 141 dolarlık ekonomik faaliyet yaratmış oluyor.

Bu çalışmaya göre İGP’nin ekonomik etkisi çok geniş bir kitleye fayda sağlamakla kalmıyor, zaman içinde de giderek artıyor. İGP 3.8 milyon istihdam iş-yıl üretti. Veya yatırılan her 1.000 dolar için bir iş-yıl sağladı. İGP tarafından yaratılan personel ücreti (maaşlar+maaş dışı haklar) bu zaman çerçevesinde 244 milyar doları aştı.

Projenin 2003 yılında tamamlanmasından sonra genomik araştırmalara ayrılan kamu harcamaları arttı. 2010 yılı doları itibariyle NIH’in ve Enerji Bakanlığı’nın HGP için harcamaları 5.6 milyar doları buldu. Bunu izleyen 7 yıl boyunca genomik alanına kamu harcamaları 7.2 milyar doları aştı.

Yalnızca 2010 yılında genom alanında 51.000 kişiye iş yaratıldı. Dolaylı olarak 310.000 kişi de projeden yararlandı. Bunun da sonucunda 20 milyar personel ücreti yaratıldı ve buna ilave olarak ABD ekonomisine 67 milyar dolar kazandırdı.

Hükümet HGP için harcadıklarını çoktan geri kazanmış durumda. Geçen yıl federal, eyalet ve yerel yönetimlere ödenen vergi gelirleri HGP’ye yatırılan 13 yıllık miktarın toplamına eşitlendi.

Dahası HGP’ye yapılan yatırımın bilimsel ve ekonomik yararları giderek büyüyor.Tıp, tarım, enerji ve çevre üzerindeki etkileri henüz daha tam olarak görülmüş değil.

Soru ve yanıtlarla İnsan Genom Projesi

Genom nedir?

Genom bir organizmanın deoksiribonükleik asit (DNA) moleküllerinin tamamıdır. Bu kimyasal bileşik her organizmanın faaliyetlerini geliştirmek ve yönetmek için gerekli olan genetik talimatları içerir. DNA molekülleri iki bükülmüş iplikçikten ve her bir iplikçik nükleotid bazları denilen dört kimyasal üniteden oluşur. Bu bazlar Adenin, Timin, Guanin, Sitozin’dir.

İnsan genomu yaklaşık 3 milyar baz çifti içerir. Bunlar hücrelerimizin çekirdekleri içindeki 23 çift kromozom üzerinde bulunur. Her bir kromozom yüzlerce, binlerce gen içerir. Bu genler protein üretimi için talimatlar taşır. İnsan genomundaki 30.000 genin her biri ortalama üç protein üretir.

Genom tabanlı araştırmalar tıp bilimini nasıl etkileyecek?

Genoma dayalı araştırmalar zaman içerisinde teşhisi kolaylaştıracağı gibi hastanın genetik yapısına uygun tedavi yöntemlerine de yol açacak. Ayrıca hastanın genetik yatkınlıkları bilineceğinden önleyici ve koruyucu tıp hız kazanacak. Konsültasyon sürecinde doktorlar, genetikçiler, moleküler biyologlar bir arada çalışacak. Bu bütünsel yaklaşımda kişinin beslenme düzeni, yaşam şekli ve tedavi yöntemleri yeniden gözden geçirilecek.

Genom tabanlı araştırmalar biyolojiyi nasıl etkileyecek?

Geleneksel olarak bağımsız çalışan biyologlar, HGP’nin sunduğu yeni olasılıkların zorlamasıyla artık araştırmalarını disiplinlerarası ekip çalışması şeklinde yürütecekler. Başka bir deyişle biyologlar bundan böyle mühendisler, yazılımcılar, bilgisayar tasarımcıları, otomasyon uzmanları gibi farklı alanlarda uzmanlaşmış kişilerle işbirliği yapacak. Ayrıca uluslararası geniş katılımlı çalışmalar ekonomik açıdan da herkes için daha kârlı olacak.

İnsanlardaki tüm genler farklı mı?

Her insanda her genin iki kopyası bulunur; biri anneden , diğeri babadan gelir. Genlerin çoğunluğu her insanda aynıdır, fakat küçük bir miktarı (yaklaşık %1’den azı) herkeste farklıdır. Aleller küçük farklılıklar gösteren aynı genlerdir.

Kardeşler aynı DNA’ya mı sahiptir?

Kardeşler aynı DNA’nın ortalama %50’sini paylaşırlar. Biyolojik kardeşler aynı soy ağacına sahip olmakla birlikte genetik kodları en az bir noktada farklıdır.

DNA’nız değişir mi?

DNA, mutasyon yoluyla sürekli olarak değişir. DNA dinamik ve uyum sağlayabilen moleküldür.Bu durumda içinde bulunan nükleotid dizilimler mutasyon adı verilen süreç üzerinden değişir. Bazen bir mutasyon dramatik değişikliklere yol açabilir.

İnsan Genom Projesi’nin kronolojisi

İnsanın genetik ve genomik alanlarındaki araştırmalarının öyküsü Mendel’in 1800’lü yıllarda bezelyeler üzerindeki araştırmalarıyla başlıyor. Bu öykü 2003 yılında insan genom haritasının çıkartılmasıyla son budu. Aslında son bulmadı; bu eşsiz bilgi hazinesinin yardımıyla genetik araştırmalar bugünkü düzeyine ulaştı.

Resmi olarak 1990’da başlayan proje aslında çok daha eski tarihlere dayanıyor.

• 1970’ler: Fred Sanger DNA dizileme tekniğini buldu.
• 1985: Santa Cruz’daki California Üniversitesi’nden Robert Sinsheimer, Amerikan Enerji Bakanlığı, Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) ve İngiliz Tıbbı Araştırmalar Konseyi (MRC) gibi potansiyel destekçilerle insan genomunu bütün olarak dizileme projesini gerçekleştirmek için bir araya geldi.
• 1986: Amerikan Enerji Bakanlığı ve NIH projeyi destekleme kararı aldı.
• 1988: İnsan Genom Örgütü (Human Genome Organization-HUGO) kuruldu.
• 1989: İngiliz MRC sponsor olmayı kabul etti.
• 1990: HGP resmi olarak James Watson’ın girişimleriyle başlatıldı.
• 1993: Wellcome Trust Enstitüsü John Sulston’ın liderliğinde projeye katıldı.
• 1997: Ulusal İnsan Genom Araştırmaları Enstitüsü (NHGRI) kuruldu.
• 1998: Craig Venter HGP’ projesini bağımsız olarak yürütmek için Celera Genomics isimli özel şirketi kurdu.
• 1999: İlk olarak insanın kromozom 22’nin dizilemesi yapıldı.
• 2000: İlk taslak tamamlandı.
• 2001: HGP ve Celera Genomics genom taslaklarını aynı anda Nature ve Science dergilerinde yayımladı.
• 2003: HGP resmi olarak %99.99 doğruluk payı ile tamamlandı.

*Bu yazı, 17 Temmuz 2020 tarihli 225. sayıda yayınlanmıştır.

Reyhan Oksay

Kaynaklar:

https://www.theguardian.com/science/2020/jun/21/human-genome-project-unlocking-dna-covid-19-cystic-fibrosis-molecular-scientists

https://www.genome.gov/human-genome-project/Completion-FAQ

https://www.genome.gov/human-genome-project/Timeline-of-Events

https://www.yourgenome.org/stories/when-was-the-human-genome-project-completed

https://www.genome.gov/27544383/calculating-the-economic-impact-of-the-human-genome-project

Genetikte dönüm noktası: İnsan Genom Projesi’nde 20. yıl yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

İşte bu dergi birkaç yıldır Nature-Index yayınlıyor. 2019 Index’i yeni yayımlandı. Çeşitli bilim disiplinlerini kapsayan etki faktörü çok yüksek 82 bilim dergisinde yayımlanan 59.278 araştırma raporu-makale tasnif edilmiş Index’te.

Bu kadar sayı içinde Türkiye adresli makale sayısı sadece 70; yani toplamın binde biri civarında. Şaşırmadık.

Hangi ülkeler önde sorusunu dahil bir dizi grafikle bilim dünyasının önde koşanlarının durumu analiz ediliyor. Avrupa’da 19., dünyada 39.sıradayız.

Şu kadarını belirtelim: İran iki katına yakın üretti!

Dr. Esen Ercan Alp bu yazıyı derledi ve Türkiye’nin ne yapması gerektiği konusunda da önerilerde bulundu.

Dolu dolu bir HBT

Müfit Akyos 2019 Küresel Gıda Krizleri raporunu irdeledi yazısında. Gıdada dışa bağımlılığımız ve tarım yapma yetkinliğimizi kaybetmemiz yakın bir tehlike olduğu için konu hayli önemli. Bayram Ali Eşiyok da tarımda katma değerdeki aşınmanın geldiği noktayı, grafiklerle ortaya koyduğu bir yazı hazırladı HBT için. Tabii tarımda ne yapmalı sorusunun yanıtını da arayarak…

Doğan Kuban hocamızın yazısında neyi nasıl koruyalım diye soruyor. Koruma anlayışını eleştiriyor. Burada çok önemli bir noktayı vurguluyor: Biz Bizans eserlerini yok etmeyip koruyabilseydik Türkiye’nin turizm geliri iki katına ulaşırdı.

Türkiye’de 1900 yılından Ağustos 2019’a kadar büyüklüğü 4,0 ve daha fazla olan deprem sayısı toplam 8,733 adet. Bunların 25 tanesi 7,0 ve daha büyük, 108 tanesi 6,0 ile 6,9 büyüklüğü arasında. Prof. Dr. Haluk Eyidoğan buradan yola çıkarak Son 120 yılda Türkiye’de açığa çıkan deprem enerjisi değişimine dair bir değerlendirme yaptı.

ABD’de 1 milyon gönüllünün genom dizilimini çıkarmayı hedefleyen resmi bir araştırma yürütülüyor. Üstelik katılımcıların sonuçları anlamalarına yardımcı olmak için bir genetik danışmanlık şirketi ile çalışılacak.

Tütün bitkisinin genleri CRISPR ile bağımlık yaratmayacak şekilde yeniden düzenlendi. Bu haberi okuyan sigara tiryakileri “ne güzel içmeye devam” diye sevinmesinler zira uzmanlar düşük-nikotinli sigaraların, akciğerlere zarar veren ve kansere neden olan başka maddeleri de içerdiklerinden, normal sigaralar denli zararlı olduklarına dikkat çekiyorlar. Her ne kadar sigara üreticileri bu gelişmeye sevinmeseler de kimi ülkeler gelişmeleri ilgiyle izliyorlar. Çünkü amaç yeni sigara bağımlıları yaratmamak…

15 ülkeden biri Türkiye

Mustafa Çetiner’in bu haftaki yazısı vitaminler ve destek ürünleri üzerine. Gereksiz vitamin tüketimi tüm dünyada ve tabii Türkiye’de vahim bir hal aldığı için konu ilgi çekici.

Bu arada ‘grafik bilgi’de de ülkelerin anti-depresan ilaç kullanımlarını ve Türkiye’nin en fazla tüketen 15 ülkeden biri olduğuna ilişkin çarpıcı bir veriyi bulacaksınız.

Bilim ve Beslenme sayfamızda kahve konusunu sürdürdük. Geçen hafta yararları vardı bu hafta ise aşırı kafeinin yan etkileri üzerine yazı okuyacaksınız.

Sosyal medyada bir içerikten ötekine atlamak ya da eski deyimle zaplamak sosyal medya stresi diye tanımlanıyor. Tanol Türkoğlu buradan yola çıkarak genç nesillerin sosyal medya kullanımı üzerine yazdı.

İnsan vücudunun bilinmeyenleri üzerine başlattığımız dizide sona yaklaştık. Bu haftaki konu insanı primatlardan ayıran önemli bir özellik olan “becerili eller”.

Cinsel tercihlerimizde genlerin rolü konusunda bugüne kadar yapılmış en kapsamlı araştırma var önümüzde. Sonuç: Eşcinsellik geni diye bir şey yok. Genlerin rolü tabii var ancak bunlar çevresel koşullara göre artıyor ya da azalıyorlar. Ama… Evet sayfalarımızda işin “ama”sı ile birlikte araştırma bulgularını okuyacaksınız…

Geometri notlar: Zarlar

Zarların tarihinin 8 bin yıl öncesine dayandığını biliyor musunuz? Ergun Akleman “Geometri Notları”nı sürdürüyor. Zarların sadece küp şeklinde olmadığından, adil ve adil olmayan zar kavramlarına kadar ilginç bilgiler içeriyor yazısı…

Hindistan Ay’a araç indirmeyi başaran 4. ülke oldu mu? İnişe dakikalar bağlantı kesildi. Ardından gelen haberler ise çelişkili. Neler olduğunu sizin için derledik.

Erhan Karaesmen Beton’un tarihçesi üzerine yazdı. Ahmet Yavuz’un yazısı ise Sivas Kongresi üzerine…

Sayfalarımızda sporda karar verme ve performansın nasıl geliştirileceğine ilişkin Prof. Dr. Erkut Konter’in güzel bir yazısını bulacaksınız.

İstanbul Kültür Üniversitesi’nden Araş. Göv. Gözde Karakaş Yapay zekâ ve meslek seçimi üzerine yazarken, Bilim ve Üniversite sayfamızda Çağrı Yalgın, sirke sineğinin tüm beyin hücrelerinin ve nöron bağlantılarının haritalanmasının yakında biteceğini anımsatarak, bir beynin tüm bağlantılarını yakında öğreneceğimizi ve beyin araştırmalarına yeni bir kapı açılacağını vurguluyor.

HBT her yere yayılmalı. Evlere, okullara, üniversitelere, kafelere.

Geleceğimiz bilimde…

Gelecek Cumaya kadar sevgiyle kalın.

Türkiye’nin dünya biliminde yeri belli oldu! yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

Sayılarımıza ulaşmak için tıklayınız

HBT Dergi 181. Sayı – 13 Eylül 2019 yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

Max-Planck Moleküler Hücre Biyolojisi Enstitüsü bilim insanları, heyecan verici bir keşif yaptı: Bu gendeki tek bir baz çiftinin değişmesi daha büyük bir beynin gerekliliği olan daha fazla beyin kök hücresinin oluşmasına yol açmış. Evrim sürecinde belli başlı genler, beynin gelişimi sırasında daha fazla sinir hücresi oluşturacak şekilde değişmiş ve büyük beyin genişlemeye başlamış. Bu durum insanlara konuşma veya düşünce gibi daha yüksek bilişsel yetiler kazandırmış. Wieland Huttner ve ekibi daha önceleri de beynimizin büyümesinden ARHGAP11B geninin sorumlu olduğunu göstermişti.

Araştırmacılar, bu genin sadece insanda ve Denisova ve Neandertal gibi soyları tükenmiş olan en yakın akrabalarımızda bulunduğunu kanıtlamışlar. Bu gen beyin kök hücrelerini çoğalmaları için uyararak, daha fazla sinir hücresi oluşturmalarını sağlıyor.

İnsana özgü ARHGAP11B geni her yerde bulunan ARHGAP11A geninin beş milyon yıl kadar önce, iki evrim çizgisinin birbirinden ayrılmasından sonra kısmen kopyalanması sonucunda oluşmuş: Bunlardan biri modern insanın, Neandertal ve Denisova insanının, diğeriyse şempanzeninkiydi. Fakat beynin hızla büyümesi daha sonra yaklaşık 1,5 milyon yıl önce başlamış.

Peki bu süreçte ARHGAP11B genin nasıl katkısı oldu? Bu gen sadece insana özgü olmakla kalmayıp, ARHGAP11A geninde bulunmayan ve yalnızca insanda bulunan 47 aminoasidin bir sekansını da sahip. Bu özel sekans ARHGAP11B-DNA’sının ARHGAP11B proteinine çevrilmesi sırasında kodonun (üçlü nükleotid) kayması sonucunda oluşur. Bu, ARHGAP11B’nin mesajcı-RNA’sında, ARHGAP11A’dan 55 daha az nükleotide sahip olmasıyla ilgilidir.

Eksik olan 55 nükleotidin beş milyon yıl önceki kısmi gen kopyalanması sırasında kaybolduğuna dayanan eski tahminin aksine, Huttner ve ekibi, bu 55 nükleotidin ARHGAP11B geninde bulunduğunu ve ARHGAP11B’nin mesajcı-RNA’sının oluşumu sırasında ARHGAP11B’den çıkarıldığını tespit etmiş.

Bunun nedeni minik bir ayrıntıda gizli: ARHGAP11A’dan farklı olarak ARHGAP11B-DNA’sının belli bir bölgesinde tek bir baz çifti değişmiş. Bu çok küçük bir değişim sayılır, sonuçta insan kalıtımında üç milyarı aşkın baz çifti var. C bir G’ye dönüşmüş ve bu değişim eninde sonunda çok büyük sonuçlar doğurmuş. Bu değişim sayesinde 55 nükleotidin, ARHGAP11B’nin mesajcı RNA’sından çıkaran ve insana özgü sekansının, ARHGAP11B proteinindeki 47 aminoasitle oluşmasını sağlayan bir sinyal oluşmuş.

İşte bu değişim çok daha sonra, tahminlere göre insana giden çizgide yaklaşık 1,5 milyon – 500.000 yıl önce meydana gelmiş. Beyin kök hücrelerinin çoğalışını incelemek isteyen araştırmacılar ARHGAP11B’nin beş milyon yıl önceki varyantını geliştirmişler. Bu şekilde bu gen varyantının G yerine C’nin bulunduğu istisnası dışında modern insandaki gen varyantıyla özdeş olduğu görülmüş.

Ve sonuç: İlkel ARHGAP11 B proteininde, beyin kök hücrelerinin çoğalmasını sağlayan, insana özgü sekansta bulunan 47 aminoasit eksik. Bununla birlikte tek bir baz çiftindeki değişimin beyin kök hücrelerinin farklı davranışına ve büyük beynin önemli ölçüde büyümesine neden olmuş olması araştırmacılar için bile sürpriz olmuş.

Kaynak

Büyük beynimizi minik bir mutasyona borçluyuz yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

CRISPR’i en yalın anlamıyla genetik düzenleme teknolojisi olarak tanımlayabiliriz. İşte Çin bu teknolojiyi kendi ülkesinin temel sorunlarını çözmede başarılı şekilde kullanmaya başladı. En büyük hamlesi ise 1,5 milyarlık nüfusunu besleyecek kaliteli üren veren bitkilerin üzerinde yoğunlaşması. Bu yüzden 10 milyar dolarlık tarım yatırımda CRISPR’a de büyük bir bütçe ayrılmış durumda. Sadece maymunlarda değil köpeklerde, farelerde, domuzlarda ve tavşanlarda uygulanmak üzere uzun bir CRISPR listesi var. Bu araştırmalar, daha yüksek kaliteli etler, hastalığa dayanıklı tarım ve hayvancılık ile yeni tıbbi tedaviler ve organlar vaat ediyor.

Hal böyle olunca Çin’in bu hızlı yükselişini kapağa taşımaya karar verdik. Arkadaşımız Batuhan Sarıcan bu konuda ilginç bir yazı ortaya çıkardı.

Bezos’un korkunç sömürüsü

Erdal Musoğlu, Amazon’un CEO’su Jeff Bezos’un 18. yüzyıldaki robot satranç oyunu Mechanical Turk adı verilen düzeneği 2005 yılında Amazon MTurk adı altında ticari bir ürün haline getirmesini ve işin artık çalışanlara yönelik bir sömürü düzeni halini almasını yazdı.

Doğan Kuban hocamızın bu hafta yazısı halkın doğa ve yaşam üzerine düşünceleri konusunda yazdı.

Bilim ve Üniversite sayfamızda ise Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Türker Kılıç’ın “Beyin Penceresinden Yaşam” başlıklı yazısının son bölümünde bağlantısallık ve karmaşıklığa ilişkin çıkarımlar var. Konu ilginç ve bir o kadar da ufuk açıcı.

Tanol Türkoğlu,  X,Y, Z diye tanımlanan kuşak isimlerinin Türkçe karakterlerle milli hale getirilip getirilemeyeceğini sorgularken, Müfit Akyos Politikbilim’de bilim tarihine ışık tutan 2 kitabı bizlere tanıtıyor.

Bekir Onur iklim değişikliği konusundaki bilinçten yola çıkarak ve iki çocukluk anlayışı konusunda İsveç ve Türkiye’yi iki örnekle karşılaştırırken, Ahmet Yavuz ise Erzurum Kongresi kararlarının ardından Atatürk’ün Sivas Kongresi için yola çıkıncaya kadar olan süreçte yaşananları anlattı yazısında.

Mustafa Çetiner “Enerji içecekleri gerçekten enerji kaynağı mı?” diye sordu. Enerji içeceklerinin tarihi, insan sağlığı ve kapitalizm ilişkisini çarpıcı biçimde gözler önüne serdiği için konu önemli.

Atılım Üniversitesi’nden Hasan Serdar Hoş büyük veri olgusunu insan hakları açısından değerlendiriyor. İstanbul Kültür Üniversitesi’nden Doç. Dr. Mehmet Toran ise öğretmenlerin mesleki yeterliliklerinin arttırılması konusunu sorguladı yazısında.

Bilim ve beslenme sayfamızın bu haftaki konuğu ise fermente yiyecekler ve bunların yararları üzerine.

Yağmur Kan gözümüzdeki bakteriler üzerine bir yazı derledi.

Evde planör yapmak mı?

Evinin arka bahçesinde planör yapan Gürsel Kaya ile bir söyleşimiz var dergimizde. Kaya hayatının uçmaya adamış bir amatör. Model uçak tasarımı ile başlayan tutkusu onu sonunda evinin bodrumunda ve arka bahçesinde sıfırdan gerçek bir planör tasarlayıp yapmaya yöneltti.

Avcı-toplayıcı topluluklarda insanların kısa boyu ile ilgili evrimin bir gizi daha keşfedildi. Kısa boyun sorumlusu: TRPS1 adı verilen bir gen. Sebebi ise kısa boyluların virüslere daha dayanıklı olması, yani bir şekilde doğal seçilim.

İnsan vücudunun bilinmeyenlerine ilişkin dizimiz bu hafta da sürüyor.

Nilgün Özbaşaran Dede tarafından hazırlanan Araştırma Gündemi’nde Avustralya’da dev bir volkanik bölge bulunmasından, mağara ayısının soyunun nasıl kuruduğuna, güneş kremlerinin denizleri kirletmesinden insan boyundaki dev penguenlere kadar ilginç konular var.

Hayvanlar Dünyası’nda ise “Kediler neden ot yer?” sorusunun yanıtı yer alıyor.

Anlayacağınız yine dopdolu dergimiz. Bilimi aydınlanmanın yolu olarak gören siz okurlarımızın keyifle okuyacağını düşünüyoruz.

30 Ağustos Zafer Bayramımız kutlu olsun.

Sevgi ve dostlukla…

Çin bilimde bayrağı kaptı, koşuyor yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.

Sayılarımıza ulaşmak için tıklayınız

HBT Dergi 179. Sayı – 30 Ağustos 2019 yazısı ilk önce Herkese Bilim Teknoloji üzerinde ortaya çıktı.