Alzheimer ile ilgili genetik risk bölgeleri belirlendi

Son Dakika Bilim
Alzheimer ile ilgili genetik risk bölgeleri belirlendi

Alzheimer sinir hücrelerinin öldüğü bir beyin hastalığı. Hastalığın nedeni yüzde 80 oranında kalıtsal. Bir araştırma ekibi tahmin edilen 100 risk gen dokusundan 70’ini tanımlamayı başardı.

Lille Üniversitesi’nde (Fransa) Celine Bellenguez ve Jean-Charles Lambert yönetiminde çalışan ekip, 111.000 Alzheimer hastası ve bu hastalığa sahip olmayan 677.000 kişinin kalıtımını karşılaştırdı. Bilinen risk bölgelerinde, Alzheimer hastalarının beyinleri için karakteristik olan beta-amiloid plakları ve tau fibrillerinin birikmesine neden olan proteinlerle ilgili genler yer alıyor. Ayrıca normalde plakları yok ederek beyni koruyan, ancak bazen de aşırıya kaçarak bellek hücrelerini bozan risk genlerinin de “mikroglia” olarak bilinen bağışıklık hücrelerinde aktif oldukları bilinmekte.

Yeni keşfedilen risk bölgeleri, inflamatuar reaksiyonlarını destekleyen, tümör nekroz faktörü alfa adı verilen bir uyarı maddesi için genleri içerir. Ayrıca “lubak” adı verilen ve karmaşık (hatalı katlanmış) proteinleri işaretleyerek hücresel çöpü uzaklaştırılmalarını ve zarar vermemelerini sağlayan bir aparat için genler de var. Araştırmacılara göre yeni sonuçlar, Alzheimer hastalığının kalıtsal riskini belirleyen, yüze yakın dokusunu belirlemiş oldu. Yeni verilerle bir kişide demans hastalığı riski bulunup, bulunmadığı daha güvenilir bir şekilde tahmin edilebileceği gibi yeni tedavilerin geliştirilmesine de yardımcı olabilecek.


Kaynak