Meme kanseri vak'alarının gerçi yalnızca %5 ile 10’undan kalıtım sorumlu. Fakat BRCA1 veya BRCA2 genini taşıyan kadınlarda meme kanserine yakalanma riski %80’e kadar çıkıyor. Üstelik hastalık ortalama olarak kırklı yaşlarda ve oldukça agresif bir biçimiyle kendini gösterir.
Bir araştırma ekibi şimdi kalıtsal meme kanserini bir kemik genini bloke ederek önlemeye başardı. Verena Sigl’ın keşfi 2010 yılındaki bir incelemenin sonuçlarına dayanıyor. O zamanlar Avusturya Bilimler Akademisi’ne bağlı Moleküler Biyoteknoloji Enstitüsü’nde Josef Penninger ile çalışan ekip (Sigl da bu ekipteydi) cinsellik hormonlarının meme kanserini tetikleyebileceğini kanıtlamıştı.
Bu çalışma sırasında araştırmacılar RANK ve RANKL olarak isimlendirilen iki kemik metabolizması proteini tespit etmişti. İki protein de cinsellik hormonlarının bilgilerini çeviriyor ve meme hücrelerine büyümelerine uyaran bir sinyal gönderiyor. Bu süreç her kadında hem hamilelik hem de regl döneminde yaşanmakta. Ancak bu sinyal gereğinden fazla güçlendiğinde meme hücreleri kontrolsüz olarak çoğalabiliyor. Sigl, kalıtsal meme kanserinde de mutasyona uğramış BRCA1 geninin kanserin oluşumunda en önemli faktör olduğunu keşfedince, mutasyona uğramış BRCA1 genini taşıyan fareleri karşılaştırmış.
Sonuçlara göre RANK ve RANKL proteinlerinin etkin olduğu farelerde karsinom ve bunların öncülerini saptanmış. Oysa RANK proteininin bloke edildiği farelerin hiçbirinde tek bir karsinom dahi gelişmemiş. Ayrıca bu hayvanlarda kanserin ön evresi de çok ender görülmekte. Bu sonuçların insanlar için de geçerli olup olmadığını kontrol etmek isteyen araştırmacılar, Toronto'lu bilim insanlarıyla birlikte BRCA1 mutasyonu nedeniyle meme kanserinden korunmak için memelerini aldıran kadınların meme dokusu hücrelerini incelemişler. RANK bloke edildikten sonra, hücre kültüründe meme dokusu hücrelerinin büyümesi ve yayılması önemli ölçüde azalmış. Bu gözlem anti-RANKL tedavisinin meme kanseri için potansiyel bir koruyucu olduğunu kanıtlamakta.