Otizm, sosyal etkileşimde ve iletişimde problemler ile tekrarlayıcı davranış ve kısıtlı ilgi alanları ile kendini gösteren, karmaşık nörogelişimsel bir durum. Aslında bir yelpaze bozukluğu, yani içinde çok farklı şiddet ve bulguları olan birçok klinik tabloyu içeriyor. Erkek çocuklarda kızlara oranla 4 kat daha sık görülmekte.
Otizm sıklığı ile ilgili veriler giderek artış olduğunu gösteriyor. Hastalıkları Kontrol Etme ve Önleme Merkezi’nin (CDC) verilerine göre 2006 yılında her 150 çocuktan 1’inde Otizm görülürken 2014 yılında verilen son bilgiye göre de, her 68 çocuktan 1’i Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı almakta. Bu artışta otizmin tanılama sisteminde artık daha geniş bir spektrum olarak ele alınması ve uzmanlar tarafından konulan tanının artması ile de ilişkili görünüyor.
Otizmin nedeni konusunda neredeyiz?
Günümüzde genetik yapıyı çok daha detaylı olarak inceleyebildiğimiz teknolojiye sahibiz. Otizmde ve birçok psikiyatrik hastalıkta tekrar edilebilen tutarlı genetik bulgularımız mevcut. Otizmin bu güne kadar bilinen genetik nedenleri mikroskobik olarak görülebilen kromozom anomalileri, mikroskobik olarak görülemeyen silinme ve tekrarlamalar ve otizm ile ilişkili bulunan tek genlerden oluşmakta. Son yıllarda tüm genom dizileme (WGS) ve genom boyu ilişkilendirme (GWAS) çalışmaları otizmin genetik nedenlerinin belirlenmesinde büyük ilerlemelere neden oldu.
Tüm bu bulgulara göre otizmde kalıtılabilirlik oranları %60-90. Genetik olarak yatkınlık olan kişilerde henüz anne karnında eklenmeye başlayan çevresel faktörler ile gen-çevre etkileşimi sonucu otizmin oluştuğu bilinmekte. Bu çevresel nedenler arasında bilimsel olarak kanıtlanmış olan ve ön plana çıkanlar; ileri anne ve baba yaşı, anne karnında geçirilen bazı enfeksiyonlar ve annenin bu enfeksiyonlara verdiği hücresel savunma yanıtı.
Son yıllarda tartışma konusu olan aşılar ve otizm konusunda ise aralarında hiçbir ilişki olmadığı gösterildi, bu yöndeki tüm hipotezler çürütüldü, yayınlar geri çekildi. Sonuç olarak genetik ve çevresel etmenler ile erken dönemde beyinde oluşan sinir hücresi bağlantılarının gelişimindeki bozukluğun otizme neden olduğu biliniyor.
Otizmde erken tanı neden bu kadar önemli?
Otizmin tanısı, klinik değerlendirme ile davranışsal özelliklere dayalı olarak Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi uzmanlarınca konulmakta. Erken tanı hayat kurtarıcı bir öneme sahip. Tedavi çocuğun mümkün olan en kısa sürede uygun ve kanıta dayalı eğitsel programlara yönlendirilmesi. Otizmli çocukların ihtiyaçları birbirlerinden farklı olduğu için, verilen tedavi ve eğitim çocuğa özgü hazırlanmakta. Erken dönemde beyin gelişiminin değişebilir olduğu, kullanım durumuna göre dallanma ve budanmanın gerçekleştiği bilinmekte. Yapılan bilimsel çalışmalarda erken dönemdeki davranışçı uygun müdahalelerin beynin yapısı, işlevi ve fonksiyonunu değiştirdiği ve geliştirdiği gösterildi.
Otizmde iyileşme olur mu?
Otizm son on yıl öncesine kadar çocukluktan yetişkinliğe, yaşam boyu süren bir durum olarak tanımlanmaktaydı. Ancak son yıllarda erken tanı ve etkin müdahale ile otizm tanısından çıkan olgular tanımlandı ve bu durumun yıllarca korunduğunu gösteren bilimsel çalışmalar yayınlandı. İlk tanı yaşının erken olması, uygun eğitsel müdahalenin erken dönemde başlatılması, çocuğun bilişsel düzeyinin, dil gelişiminin iyi olması ve belirti şiddetinin hafif olmasının otizmde olumlu gidişi öngören faktörler arasında.
Ülkemizde güncel olarak yaptığımız bir izlem çalışmasında (Motavalli ve ark 2017) da otizm tanısından çıkan bu çocukların uzun süreli izlem sonrasında otizm tanısını almadığı ancak Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, Obsesif Kompulsif Bozukluk ve Özgül Fobi gibi diğer psikiyatrik hastalıkların bu grupta oldukça sık olarak görüldüğünü bulduk. Yani otizmde iyileşme erken tanı, uygun eğitsel müdahale ile mümkün görünüyor, ancak bu grup diğer psikiyatrik hastalıklar açısından riskli ve düzenli takip edilmeli.
Gelecek çalışmalarda erken belirtilerin öncülü olabilecek biyolojik belirteçlerin bulunması (otizmde farklı olan görsel takip ve sınırlı ilgi alanları gibi), çok erken dönemde başlayan detaylı izlem çalışmaları otizmde iyileşme sürecine ışık tutacak gibi görünüyor. Bu yolda teorik bilgimiz, klinik gözlemler ve gelişen teknoloji ile iş birliğinin önemi oldukça büyük görünüyor. Disiplinler arası çalışmaların artması, bilim ve teknolojinin ışığının nice bilinmezliklere ışık tutması dileğiyle.
Dr. Tuba Mutluer / Koç Üniversitesi Hastanesi Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzmanı
Bu yazı HBT'nin 56. sayısında yayınlanmıştır.
