Buz kovası kampanyasının başarısı: ALS için önemli bir gen bulundu

Öne Çıkanlar Sağlık Toplum
Buz kovası kampanyasının başarısı: ALS için önemli bir gen bulundu

2014 yazında “Buz kovası kampanyası” (Ice bucket challenge) için birçok insan başından aşağı bir kova buz gibi suyu boşaltarak destek vermişti. Bu etkinlikle ALS araştırmaları için yaklaşık olarak 100 milyon Euro toplandı. Ve kısa bir süre önce ilk önemli sonuca ulaşıldı:

Massachusetts Üniversitesi ve UMC Ultrecht Üniversitesi’ndeki MinE projesi araştırmacıları ALS için önemli bir gen saptadı. Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığında kasları çalıştıran sinir hücreleri ölüyor. Hastaları felç eden bu hastalık, solunum felcinde hastaları birkaç yıl içinde ölüme götürüyor. ALS vakalarının %90'ı kalıtsal olmasa da %10'unda birçok aile bireyinde görülüyor. Bu da hastalığa neden olan ya da katkısı olan genleri bulmada yardımcı oluyor. NEK 1 geni bunu taşıyan ailelerde bozukluk olarak saptanmıştı zaten. Son araştırmayla göreceli olarak çok sayıda diğer ALS hastalarının da NEK 1 genlerinde mutasyon olduğunu anlaşıldı. Nöroloji bilimi bu yüzden bir anahtar genin söz konusu olduğunun kanıtlandığını kabul ediyor. Bununla birlikte bu genin ALS ile bağlantısı kesin olarak bilinmese de araştırmacılar NEK 1’in herhangi bir şekilde DNA’yı zararlardan koruduğunu biliyorlar. Bundan sonraki adım, gendeki hangi biyolojik işlevlerin ALS’den sorumlu olduğunun araştırılması olacak.

Genin hastalık sürecini ne şekilde etkilediği anlaşıldığı taktirde, hastalığın arkasında yatan süreçler de öğrenilebilecek. Hastalık sebebinin NEK 1 geninin olmadığı ortaya çıkması halinde bile çok şey kazanılacağını, NEK 1’in temel araştırmaların bir keşfi olduğu ve ALS’nin daha iyi anlaşılmasında kesinlikle yardımcı olabileceğini söylüyor uzmanlar. Ancak kısa vadede yeni terapi olanağı henüz görünmüyor. Fakat araştırmacılar gerçekten de doğru yoldaysa ve belki de yeni bir mekanizma buldularsa o zaman beş ila on yıl içinde etkili tedaviler geliştirilebilecek. Araştırmanın bir kısmı 2004 yılından bu yana her yıl insanları buz kovası kampanyasına davet eden Amerikan ALS birliği tarafından finanse edildi.

Kaynak: www.projectmine.com/new-als-gene-nek1-found-project-mine-researchers-umc-utrecht-university-massachusetts/