Çağımızın en önemli ve yaygın hastalıklarından birisi “insomnia” adıyla da bilinen uykusuzluk hastalığı. Öyle ki dünya nüfusun üçte biri, herhangi bir zamanda uykusuzlukla ilgili semptomlardan şikayetçi. Bu hastalık için genellikle stres veya düzensiz uyku alışkanlıkları sorumlu tutuluyor. Ancak insan genomları üzerinde yapılan son araştırmalar, bu hastalığın depresyon, kalp hastalığı ve diğer fizyolojik bozukluklarla yakından ilişkili olabileceğini ortaya koyuyor.
Nature Genetics'te yayımlanan yeni bir makalede, Amsterdam'daki Vrije Üniversitesi’nden genetikçi Danielle Posthuma öncülüğündeki araştırmacılar, paylaşılan DNA dizileriyle belirli davranışlar veya klinik semptomlar arasındaki bağlantıları arayan genom bazında bir çalışma (GWAS) yürüttüler. Grup, yazarların bugüne kadarki en büyük GWAS çalışması olduğunu söylediği üzere 1 milyondan fazla insanın genomunu analiz etti. Çalışma, büyük bir genetik araştırma merkezi olan UK Biobank ve özel genetik firması 23andMe'den alınan verilerle yürütüldü. Her iki veritabanından alınan verilere göre, uykusuzluk prevalansı (tekrarlanma sıklığı), genel nüfus için yapılan tahminler doğrultusunda %30 civarındaydı.
Bunun sonucunda bilim insanları, bazı uykusuzluk risklerini öngören 956 gen ortaya çıkardılar. Birçoğu daha önce depresyon, nevrotiklik, diyabet ve kardiyovasküler hastalıklarla ilişkilendirilmişti, ancak uyku kalitesi ve sabah ya da gece insanı olmak gibi diğer uyku özellikleriyle de zayıf bir şekilde bağlantılılardı. Ekip ayrıca, uykusuzluk ve daha önce huzursuz bacak sendromuna bağlı bir gen olan MEIS1 arasında da bir bağlantı buldu.
Nature Genetics'te yayınlanan başka bir çalışmada ise farklı bir ekip, uykusuzluk konusunda bir başka GWAS çalışması yürüttü. Boston'daki Massachusetts Genel Hastanesi'nden genetikçi Richa Saxena'nın liderliğindeki araştırmacılar 453.379 genomu inceledi. Uykusuzluk semptomlarıyla ilişkili yaklaşık 236 gen içeren 57 kromozomal lokasyon buldular. MEIS1 de onlardan biriydi ve yine uykusuzluk ve depresyonla ilgili genlerin, koroner arter hastalığı ve bildirilen kötü yaşam kalitesi arasında bir bağlantısı olduğu ortaya çıktı. Ekibin analizi, uykusuzluğun bazı insanlarda depresyon ve kalp hastalığı semptomlarına da neden olabileceğini gösteriyor.
Saxena, “Uykusuzluk hem yaşam kalitesi hem de gelecekteki depresyon ve kalp hastalıkları üzerindeki etkisi nedeniyle ciddiye alınması gereken önemli bir uyku bozukluğudur” diye belirtiyor. İlk çalışmadan Danielle Posthuma ise “İlaç üreticileri, bu genlerin bazılarının aktivitesini engelleyen molekülleri araştırabilir. Alternatif olarak antidepresanlar veya bilişsel davranışçı terapi gibi depresyon için mevcut tedaviler de uykusuzluk semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir” diyor.
