Columbia Üniversitesi Taub Enstitüsü’nden sinirbilimci Doç. Dr. Çağhan Kızıl, insanlarda Alzheimer riskini %71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardıklarını açıkladı.
Kızıl, “Bizim için çok heyecan verici bir haberi paylaşmak istiyorum.” diyerek başladığı X (eski Twitter) açıklamasında, söz konusu bulgunun, milyonlarca insanı hastalıktan koruyabileceğini ve Alzheimer’ın önlenmesi ve tedavisinde yeni yollar sunabileceğini belirtti.
Columbia Üniversitesi’nin yanı sıra Stanford ve Yale üniversiteleri ile Mayo Clinic gibi enstitülerden araştırmacıların da dahil olduğu ve kendi üniversitesiyle birlikte ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), Carol-Gene Ludwig Vakfı ve ABD Alzheimer Derneği tarafından desteklenen bu çalışma, hastalığı önleyebilecek genetik bir faktörün varlığını ortaya koymasıyla dikkat çekiyor.
Kızıl, çalışmalarını şöyle özetledi: “APOE, kanda ve dokularda yağ taşıyan bir protein. Bu proteinin belli bir versiyonu, APOEe4 olarak adlandırılıyor ve bu versiyon Alzheimer hastalığı riskini artıran genetik bir faktör. Özellikle, APOEe4 alelini taşıyan kişilerde, taşımayanlara göre hastalık çok daha erken yaşlarda ve daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir. Ancak her APOEe4 taşıyıcısı Alzheimer geliştirmiyor, bu da diğer genetik ve çevresel faktörlerin de hastalık üzerinde önemli bir etkisi olduğunu göstermekte. Ancak Alzheimer’a karşı bu direnç nasıl gerçekleşiyor tam anlamıyla bilinmiyordu. Bu çalışmamızda, Fibronektin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir değişimin, Alzheimer gelişme riskini büyük ölçüde azalttığını keşfettik.”
Kızıl, açıklamasına şöyle devam etti: “Fibronectin, kan-beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçası. Normalde Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı fibronectin birikiyor ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunuyor. Ancak keşfettiğimiz genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde de Alzheimer durumunda beyinde biriken zararlı maddelerin beyinden uzaklaştırılması yatıyor. Fibronectin çok olduğunda temizlenme etkili yapılamıyor, ancak koruyucu varyasyon ile bu temizlenme gerçekleşiyor ve beyin, Alzheimer durumunda korunmuş oluyor.”
Araştırmalarında farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldıklarını belirten Kızıl, bulgularını, deneysel yollarla test etmek için de Zebra balığındaki Alzheimer modeliyle çalıştıklarını söyledi. Zebra balığı modelleri üzerinde yapılan deneylerin, fibronectin seviyesinin, Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plaklarının temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını gösterdiğini dile getirdi.
“Bu bulgular, Alzheimer hastalığı araştırmalarında yeni bir dönemi başlatabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini artırabilir,” diyen Kızıl, sözlerine şöyle devam etti: “Araştırmamız, genetik biliminin hastalıkların anlaşılması ve tedavi edilmesindeki öneminin örneğini sunuyor. Bu keşif, Alzheimer’ın tedavisi için yeni ilaçların geliştirilmesine yol açabilir.”
