Bilgi içermeyen, protein üretmeyen çöp DNA, bireyler arası farklılık oluşumunda etkili olduğu anlaşıldı.
Uzun bir süre kalıtımızdaki sadece 22.000 genin, yani proteinlerin yapı taşlarını içerenlerin işlevsel olduğu sanılıyordu. DNA’nın geriye kalanıysa “Çöp DNA” (“Junk DNA”) olarak kabul ediliyordu.
Ancak on yıl önce, insan kalıtımında aslında bilinenden daha fazla genin bulunduğu ortaya çıktı. Ve artık en azından bu DNA parçalarından bazılarının hücrelerdeki süreçleri çalıştırdıkları biliniyor. Protein üretimiyle ilgili bilgiler taşımasalar da bunlar da DNA’nın kimyasal kardeşi olarak bilinen RNA moleküllerini üretiyorlar.
Zamanla git gide daha fazla gen bulunmaya başlandı: Protein üretmeyen, bu açıdan bilgi üretmediği için kodlamayan RNA’lar (IncRNAS). Günümüzde bu tür 60.000 gen biliniyor ki bunlar protein üretenlerden çok daha fazlalar.
Aleksandra E.Kornienko ve ekibi, farklı insan dokularını incelediklerinde her seferinde daha fazla uzun kodlamayan RNA bulduğunu söylüyor Genome Biology dergisinde. Araştırmacılar bu şekilde aynı RNA’nın her insanda temsil edilmediği fikrine ulaştılar.
Bu tahmini kontrol etmek için de sağlıklı katılımcıların akyuvarlarını incelediler. Anlaşıldığı üzere kodlamayan parçalarda, bilgi içeren –kodlayan- parçalara kıyasla daha fazla bireylerarası farklılıklar söz konusu.
Bazı insanlarda RNA’lar tamamen eksikken, bazılarında ise on misli daha az üretiliyor. Kodlamayan RNA bizi protein kodlayan DNA’ya kıyasla daha fazla farklılaştırıyor diyorlar.
Peki ama kodlamayan moleküllerin ne gibi işlevleri var? Bu konu tam olarak açıklanamıyorsa da kodlamayan RNA’ların da etkili olduğu bazı örnekler var. Mesela kadınlarda ikinci X kromozomunu devre dışı bırakan var. Ayrıca bazıları farklı hücre tiplerinin gelişiminde gerekliyken, diğerleri de hastalıkların ortaya çıkışında etkililer.
Her ne kadar henüz ilk işlevler öğrenilmiş olsa da, büyük bir olasılıkla moleküllerden birçoğunun organizma üzerinde etkili olacağı tahmin edilmekte. Neredeyse her hafta yeni işlevler öğreniyoruz. Ancak 60.000’den hepsinin işlevsel olup olmadığını bilemiyoruz. Çoğu işlevsel olsa da bazıları yine “çöp” kalacaktır diyor bilim insanları.
Ayrıca bireyler arasındaki farklılıkların tam olarak ne anlama geldiği de şimdilik kesin çözülmüş değil. Çok fazla kodlamayan RNA üreten insanlar, bazı hastalıklara karşı daha dirençli veya daha duyarlı olabilir. Bu tür sorulara yanıt bulabilmek için önce hangi kalıtım parçalarının sağlıklı insanlarda çeşitlilik gösterdiğinin ve hangilerinin sabit olduğunun bulunması gerekiyor. Tahminlere göre, sağlıklı insanlarda hangi RNA’ların sabit olduğu saptanabilecek. Ve bu bilgiler bazı hastalıkların tanısında kullanılabilecek. Ancak sabit olmayan parçaları bulmak daha zor diyor uzmanlar.
