Kalıtımımızın DNA sekansı hala tümüyle çözülmüş değil. Gerçi “İnsan Genom Projesi” araştırmacıları 2001 başında kalıtımımızın ilk versiyonunu çözmüşlerdi. Fakat bu gen kodunda günümüzde bile hala boşluklar bulunuyor. Bu boşluklar yaklaşık olarak 25.000 protein kotlayan genlerde değil, içinde çok sayıda tekrarlanan ve kopyalanan baz dizilerinin bulunduğu DNA parçalarında. Bu “Junk-DNA” kalıtımda önemli çalıştırma işlevlerini üstleniyor. Ancak halihazırdaki yöntemlerle bu kopya zengini DNA bölümlerinin sırası bugüne kadar deşifre edilemedi. Çünkü sekanslama makineleri DNA’yı okumak için yalnızca yüz baz uzunluğunda birçok parçaya ayırır. Bunlar daha sonra yeniden doğru sırada birleştirilmelidir. Fakat bu parçaların yüzlercesi veya binlercesi hemen hemen aynıysa bu mümkün değildir. Bu tıpkı bir yapboz oyunundaki parçalar gibi. Ulusal İnsan Genoma Araştırmaları Enstitüsü’nden Adam Phillippy “bunlar ne kadar küçük olur ve ne kadar az eşsiz özellik taşırlarsa, bunları biraya getirmek o denli zorlaşır” diye açıklıyor.
Bu boşluklar tüm kromozomların merkezinde önemli. Çünkü bu bölümler ve sentromer çok sayıda tekrarlanan baz dizisi içeriyor. Bu yüzden şimdiye kadar tek bir kromozom dahi baştan sona kadar deşifre edilemedi. Sadece X kromozomunun orta kısmında üç milyon baz çifti uzunluğunda bir boşluk yer alıyor.
Ancak yeni bir sekanslama tekniği sayesinde durum değişti. Nanopore sekanslama ile tek seferde yüz binlerce baz çiftine ait çok uzun okuma bölümleri elde edilebiliyor. “Bu yeni yöntemle DNA molekülleri tek tek dar bir açıklıktan geçiyor ve bir cihaz, bazlara bağlı olarak meydana gelen küçük voltaj değişikliklerini kaydediyor” diyen Kaliforniya Üniversitesi’nden Karen Miga ve ekibi bu yöntemin yardımıyla ilk insan kromozomunu baştan sona kadar tümüyle çözebildi. Birçok hastalık ve cinsiyet farklılığı için taşıdığı önemi nedeniyle de X-kromozomu tercih edildi. Erkekte tek kopya X kromozomu bulunurken kadın iki kopyaya sahiptir. Araştırmacılar rekonstrüksiyon için iki eşit X-kromozomuna sahip bir hücre tipinden yararlanarak, nanopore sekanslamasını uyguladıktan sonra, özel bir bilgisayar programıyla parçaları bir araya getirdiler. Ve bu şekilde insan kromozomunun ilk boşluksuz kalıtımı elde edildi. Araştırmacılar bu başarıyla gen araştırmalarında yepyeni bir dönemin başladığını söylüyorlar. Kromozomlardan ve kalıtımlardan eksiksiz sekanslar elde etmek gerçek bir teknolojik gelişmedir. Bu gelişme sayesinde bilim insanlar kalıtımımızın işlevini çok daha iyi anlayabilecekler.
