“Otizm” aslında tek bir bozukluğa karşı gelmemektedir. Otizm başlığı altında benzeyen yanları en az benzemeyen yanları kadar çok olan bir grup bozukluk yer almaktadır. Bu nedenle Otizm Spektrum Bozuklukları (OSB) terimi kabul görmüştür.
Gelişimsel bir bozukluk olarak, OSB belirtileri genetik yatkınlık ve çevresel etkenleri ilişkisiyle ortaya çıkar. Küçük çocuklarda “arkadaşlık” ilişkilerini değerlendirmek zordur, ancak diğer çocuklara ilgi gösterip göstermediğini anlamak daha kolaydır. Çocuklarla tecrübesi olan bir kişi, göz temasındaki sorunları değerlendirmekte büyük bir zorluk çekmeyecektir. İsme yanıt vermeme diğer bir erken belirtidir.
Bir diğer erken sorun alanı “ortak dikkat” olarak ortaya çıkmaktadır. Ortak dikkat, bebek ile yetişkinin dikkatini ortak bir noktaya toplaması anlamına gelir. Bebekler, önce ilgilerini çeken bir şeye, sonra yetişkinlere bakarak ilgilerini paylaşmaya çalışır. Ortak dikkat bebeğin yetişkine bakıp onun seslenmesine, gülümsemesine, çıkardığı seslere gülümsemesi ile çok erken başlar. 8. ayda bebekler annelerinin baktığı yöne doğru bakarlar. 12. ayda bebekler annelerinin “bak” diyerek gösterdiği bir nesneye doğru dönüp bakarlar ve gördükten sonra bakışlarını tekrar annelerine çevirirler.
Otizmi olan bebekler işareti izlemezler, işarete baksalar bile geri dönüp bakma ve duygu gösterme kısmını yapmazlar. 12-14 ayda bir bebek kendisi işaret ederek göstermeye başlar. Buna ortak dikkati başlatmak denir ve daha sonraki dil gelişimi açısından çok önemlidir. Normal gelişen bebeklerde işaret etme bir nesneyi isteme amaçlıdır, işaret etmeye ses çıkarma ve göz teması eşlik eder. Bebek işaret ettikten sonra anneye ve geri nesneye bakar. İşaret etme normalde işaret parmağı ile olur. Otizmli bebekler işaret etmez, etseler bile ya işaret parmaklarını düzgün kullanmazlar veya dönüp bakmazlar. 14-16. Aylarda normal gelişen bebekler bir şeyi istemek için değil, sadece diğer insanların dikkatini çekmek için işaret etmeye başlarlar.
Konuşma gecikmesi ailelerin ilk fark ettikleri belirtilerin başında gelmektedir. Spesifik bir bulgu değildir, sağırlık ve birçok gelişimsel gerilikte de görülebilir. Otizmi olan çocuklar konuşsalar bile bu konuşma sosyal amaçlı olmayabilir; çizgi filmlerden, reklamlardan duyduklarını kalıp olarak tekrar edebilirler. Bazı otizmi olan çocuklar diğer insanların konuşmalarını tekrar eder (ekolali).
Otizmi olan çocuklarda, temel sosyal ilişki becerilerinin gelişiminde sorun olduğu için, bunların üzerine inşa olması gereken diğer beceriler de gelişemez. Bunlardan biri “zihin kuramı” yani diğer insanların bizden farklı duygu, düşünce ve bilgileri olduğunu anlamaktır. Bir diğeri ise bütünü değerlendirmektir, otizmi olan bireyler parçalara veya kısımlara takıldıklarından bir işin bütününü, “büyük resmi” kaçırırlar. Bu da arkadaşlık kurmalarını çok zorlaştırır. Dışlanma ve akran zorbalığı açısından riskli durumdadırlar. Hayali oyun otizmi olan çocukların çok zorlandığı bir diğer alandır.
Bir diğer belirti kümesi tekrarlayıcı hareketlerdir. Bu hareketler üç yaşından sonra daha belirgindir. Özellikle bilişsel gelişim geriliği olan çocuklarda tekrarlayıcı hareketler daha sık görülebilir. Bazen kendine ve diğer kişilere zarar verme davranışları ortaya çıkabilir. Kısıtlı ilgi alanı, benzer gelişim seviyesindeki kişilerle karşılaştırıldığında yoğunluk, uygunluk ve sosyallik açısından farklı olan ilgilerdir. Örneğin birçok kişi futbol ile ilgilenir ancak çok azı son 10 yılın lig fikstürünü ezbere bilir. Alışılmadık duyusal ilgiler otistik spektrumda sıklıkla görülür. Örneğin bazı seslere aşırı tepki verirken diğerlerini hiç duymamak, her şeyi koklamak, tenlerine belli şeylerin değmesine aşırı tepki, belli yiyeceklere tepki vermek gibi.
Otizm spektrum bozukluklarına eşlik edebilen diğer sorunlar arasında zeka gelişiminde gerilik, epilepsi ve diğer nöbetler, gastrointestinal sorunlar sayılabilir. Ayrıca otizmi olan bireylerde diğer psikiyatrik sorunlara (kaygı bozuklukları, depresyon, davranış sorunları, zarar verme, dikkat eksikliği, hiperaktivite vs) sıklıkla rastlanmaktadır.
Otizmin nedeni genetik mi?
Otizmin nedeni bilinmemektedir. Ancak otizmin genetik, çevresel etkenlerle kısmen ilişkili, erken başlangıçlı bir sinir sistemi bozukluğu olduğu açıktır.
Otizm genetik bir bozukluktur. Otizmin toplumdaki sıklığı %0.6 iken, kardeşinde otizm olan çocuklarda bu sıklık tanıma göre %20’ye kadar çıkmaktadır. Ancak otizm tek bir gendeki sorun ile ortaya çıkan bir sorun değildir, dolayısı ile bir “otizm geni” yoktur. Otizme yol açan genler yüzlerce, hatta binlerce olabilir, bu genler farklı hastalarda farklı etkiler gösterebilir, belli gen kombinasyonları belli belirtilere yol açıyor olabilir veya genlerle çevrenin etkileşimi sonucunda bozukluk ortaya çıkabilir.
Olguların %10’undan daha azında otizm bir başka hastalığa bağlı olabilir. Otizm ile ilişkili çevresel faktörler tam olarak belirlenmemiştir. İleri baba yaşı önemli bir risk faktörü olarak görünmektedir. Doğum sırasında yaşanan sorunların otizme neden olabileceği öne sürülmüştür. Aşıların otizme yol açmadığı kesin olarak gösterilmiş olmasına rağmen, otistik çocuğu olan pek çok anne baba hala aşılar ile çocuklarının bozukluğu arasında bir ilişki olduğuna inanmaktadır.
Otizmi olan bireylerle birçok beyin görüntüleme çalışması yapılmıştır. Bu çalışmalar birçok beyin bölgesinde anormallik olduğunu ortaya koymuştur. En tutarlı bulgulardan birisi otizmi olan çocukların erken dönemde baş çevrelerinin ve beyin hacimlerinin daha büyük olmasıdır. Ancak beyin hacmindeki bu büyüklük erken çocukluk döneminden sonra devam etmemektedir ve bazı beyin bölgeleri normalden küçük kalmaktadır. İşlevsel beyin görüntüleme çalışmaları otizmi olan bireylerde yüz tanıma, duygu tanıma, sosyal ilişkilerle ilişkili bölgelerde normalden farklılıklar olduğunu ortaya koymuştur.
Teşhiste önemli kriterler
Otizm teşhisi klinik belirtilerin değerlendirilmesine dayanır. Teşhis konmasını sağlayacak herhangi bir görüntüleme yöntemi (MR vs), tetkik (EEG, kan tetkikleri, ağır metaller, vs) yoktur. Bu yöntemler gerekli olgularda ayırıcı tanı için kullanılabilir. Otizm tanısı herhangi bir ölçekle veya sadece anne babalara sorularak ve öykü alarak konulamaz. Olgu ne kadar hafif ve yaşı küçükse değerlendirme o kadar uzmanlık ister. Otizm şüphesi olan olguların değerlendirilmesinde “altın standart” anne baba görüşmesi için AutismDiagnosticInterview- Revised (ADI-R), çocuğun muayenesi için ise AutismDiagnosticObservation Schedule (ADOS, ADOS-2) kullanılmasıdır. Otizm tanısı için elde edilen bütün bulguların deneyimli bir klinisyence değerlendirmesi gereklidir.
Otizme eşlik eden, neden olabilecek veya karışabilecek durumların değerlendirilmesi için gerekenler: çocuğun gelişim düzeyine uygun bir gelişim, zeka veya uyum testi; nörolojik ve tam bir fiziksel muayene; nöbet düşünülen olgularda EEG; genetik değerlendirme ve işitme değerlendirmesidir. Zeka geriliği olan olgularda daha ayrıntılı değerlendirmeler gerekebilir.
Tedavi gerekçesiyle yapılmaması gerekenler
Otizmin ana belirtilerinin tedavisi özel eğitim ve rehabilitasyondur. Eşlik eden sorunlar için, sorunun doğasına göre tedaviler uygulanmalıdır. Eşlik eden sorunlar için uygulanan tedavilerin ana belirtilere (sosyal ilişki sorunları gibi) bir etkisi yoktur. Etkin bir özel eğitim ve destek programının tedavideki yerini hiçbir girişim tutamaz.
• Çevresel düzenlemelerden ve davranışın işlevsel analizinden sonra gerek duyulduğu durumlarda ilaç kullanılmalıdır.
• Otizmin ana belirtilerinin tedavisi için antidepresanlar, antipsikotikler, antikonvülsanlar, diyet tedavileri kullanılmamalıdır.
• Dil ve konuşma sorunları için nörofeedback kullanılmamalıdır.
• Dil ve konuşma sorunları için işitsel entegrasyon eğitimi kullanılmamalıdır.
• Uyku sorunları için omega 3 yağ asitleri kullanılmamalıdır.
• Sekretin, şelasyon (bağlama, ağır metal bağlama) ve hiperbarik oksijen tedavileri hiçbir şekilde kullanılmamalıdır.
Prof. Dr. Özgür Öner
Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi
Kaynaklar:
1-NICE clinicalguideline 170.(2003) guidance.nice.org.uk/cg170
2- International Handbook of AutismandPervasiveDevelopmental- Disorders, 2011, Springer, New York
3- Identificationand Evaluation of ChildrenWithAutismSpectrum- Disorders.ChrisPlauche´ Johnson, Scott M. Myers, andtheCouncil on ChildrenWithDisabilitiesPEDIATRICS Volume 120, Number 5, November 2007
4- Fuentes J, Bakare M, Munir K, Aguayo P, Gaddour N, Öner Ö, Mercadante M. Autismspectrumdisorders.In Rey JM (ed), IACAPAP e-Textbook of Child andAdolescentMentalHealth. Geneva: International Associationfor Child andAdolescentPsychiatryandAlliedProfessions 2012.
Bu yazı HBT'nin 74. sayısında yayınlanmıştır.
