PSRC Fleming araştırma merkezi (Yunanistan) ve Dublin Trinity College araştırmacıları, en yakın akrabamız olan şempanzelerden evrimsel açıdan farklı olduğumuzu buldular. İnsanoğlu, bundan yaklaşık olarak yedi milyon yıl önce soy ağacındaki yolunu ayırdıktan sonra da gelişmeye devam etmiş. İnsanın soy çizgisindeki 155 gen DNA’mızdaki küçük parçalardan kendiliğinden oluşmuş. Bunlardan birçoğunun biyolojimizde önemle roller oynadığı görülüyor, bu da, yeni genlerin ne kadar hızlı bir şekilde evrimleşebileceğini ve gerekli hale gelebileceğini göstermekte. Bu yeni genlerin bir kısmı memelilere uzanırken, diğer bir kısmı da belirli insan hastalıklarıyla ilgili “mikroorganizmalara” uzanmakta.
Yeni genler normalde, genetik mekanizmamızın yanlışlıkla daha önceden var olan genlerin kopyalarını oluşturduğu, çoğalma olayları gibi bilinen mekanizmalarla oluşur. Fakat son olarak keşfedilen 155 mikrogen, DNA uzadığında sıfırdan ortaya çıkmış gibi görünüyor. Bundan önce, molekül yapmak için herhangi bir malzemeye sahip değildiler. Yeni genleri kotladıkları sanılan proteinler, inanılmaz derece küçükler. Bu yüzden de bu DNA sekanslarının bulunması ve incelenmesi zordur, araştırmalarda da genelde ihmal edilmektedir.
Son proje, araştırmacıların yeni genlerin evrimini merak etmeleri nedeniyle 2017 yılında başlamış olsa da, başka bir araştırma nedeniyle birkaç yıl dondurulmuştu. Kaliforniya Üniversitesi bilim insanlarınca gerçekleştirilen ve 2020 yılında yayımlanan diğer araştırmada, bir zamanlar Junk DNA olarak isimlendirilen ve kodlanmayan bölgelerce üretilen mikroproteinleri sınıflandırmıştı. Fakat son araştırmanın ekibi yeni bir genetik soy ağacı oluşturarak, kalıtımızda bulunan bu küçük sekansları, diğer 99 omurgalı türüyle karşılaştırdılar ve genlerin zaman içindeki gelişimini izlediler. Yeni çalışmada tanımlanan yeni “mikro genlerin” bazılarının izleri memelilerin ilk günlerine kadar uzanırken, iki genin insanların ve şempanzelerin ayrılmalarıyla ortaya çıktığı tespit edildi.
Mikroproteinlerin diğer gen ekpresyonlarının ayarlanmasından daha büyük proteinlerle ve hücre zarımızla bağlanma gibi çok sayıda işlevleri olduğu zaten biliniyor. Bazı mikroproteinler önemli biyolojik işlevleri yerine getirirken, diğerleri faydasızdır. İnsanların bir tür olarak, doğal seçilim yoluyla geçirdiği biyolojik değişimler inanılmaz derecede zorludur. İnsanların ve şempanzelerin ortak atası, goril soyundan ayrıldığında, kalp dokumuzun yapılanmasında rol oynayan bir gen gelişmiş. Eğer bu mikrogen gerçekten de son birkaç milyon yıl içinde ortaya çıktıysa, DNA’mızın bu gelişmiş parçalarının bedenimiz için ne kadar hızlı bir şekilde gerekli hale gelebileceğinin kanıtı olabilir.
Araştırmacılar laboratuvarda yetiştirilen hücrelerdeki genleri tek tek etkisiz hale getirerek, dizilerin fonksiyonlarını test edince, 44 hücre kültürünün, şu anda eksik olan DNA bölümlerinin bizi işlevsel hale getirmede önemli bir rol oynadığını doğrulayan gelişimsel kusurlar gösterdiği fark edilmiş. Diğer karşılaştırmalı analizlerde, araştırmacılar ayrıca hastalıkla ilişkili olduğu bilinen varyantları üç yeni gende tanımladılar. DNA’da aynı baz pozisyonunda bu rastgele mutasyonların varlığı, kas distrofisi, retinitis pigmentoza ve Alasami sendromuyla bazı ilişkilere işaret ediyor olabilir, ancak bu bağlantıların aydınlatılabilmesi için daha fazla araştırmanın gerçekleştirilmesi gerekiyor.
Nilgün Özbaşaran Dede
