Dünyanın Akdeniz Havzası başta gelmek üzere Ortadoğu, Hindistan ve Uzakdoğu Asya’ya kadar uzanan bölgelerinde sık görülen talasemi Akdeniz anemisi olarak da bilinir.
İnsanlarda oksijen kanda, kana kırmızı rengini de veren hemoglobin (Hb) vasıtası ile taşınır. Erişkinlerdeki ana hemoglobin iki alfa ve iki beta olmak üzere dört ayrı globin zincirinden oluşur ve Hb A olarak isimlendirilir. Talasemi bir veya daha fazla globin zincirinin azalması veya kaybolması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta hemoglobin hatalı üretildiğinden bu hemoglobini içeren alyuvarlar yıkılmakta ve kansızlık oluşmaktadır. Bu kansızlık çok hafif laboratuvar değişikliklerinden tutun da anne karnında ölümlere kadar giden ağır formlarda olabilir. Talasemi, Akdeniz anemisi olarak da bilinir ve alfa ve beta Talasemi olmak üzere iki ana grupta incelenir. Dünyanın Akdeniz Havzası başta gelmek üzere Ortadoğu, Hindistan ve Uzakdoğu Asya’ya kadar uzanan bölgelerinde sık görülür. Talasemi binlerce yıllık insan evriminde insanı sıtmaya karşı koruduğundan, dünyada sıtmanın sık görüldüğü bölgelerde daha fazla görülür. Ülkemizde Trakya ve Akdeniz Bölgesi’nde daha sık gözlenir.
Belirti ve bulgular
Yorgunluk, solukluk, gözlerde sarılık, karında şişkinlik yakınmaları olabilir. Hastalarda dalak ve karaciğer büyüyebilir. Ağır formlarında devamlı kansızlığa bağlı yüz ve kafa kemiklerinde değişiklikler (alın ve elmacık kemiklerinde çıkıntı vb) olabilir. Büyüme geriliği çocuklarda ağır formlarda görülebilir. Şeker hastalığı, guatr ve diğer hormonal bozukluklar demir birikimine bağlı görülebilir. Kalp yetersizliği, karaciğer hasarı ve buna bağlı ayaklarda, karında şişlikler görülebilir. Artmış alyuvar yıkımına bağlı sarılık artacağından safra kesesi taşları sık görülür.
Tanı
Tanı, kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ile konur. Kan sayımında mikrositer (MCV<80 fl) anemi, periferik yaymada talasemiye has hücresel değişiklikler görülürken, Hb A düzeyinde düşme ve diğer hemoglobin tiplerinde artış (Hb A2 ve Hb F ) ile hemoglobin elektroforezi tanı koydurucudur. Genetik testlerle de tanı konabilir fakat tetkike ulaşımdaki zorluk nedeniyle rutinde yaygın bir şekilde kullanılamamaktadır.
Talasemi kan sayımı ve yakınmalarının benzerlikleriyle demir eksikliği anemisi ile çok karışabilmektedir. Ayırıcı tanıda demir eksikliği anemisi özellikle dışlanmalıdır.
Talasemi çeşitleri
Talaseminin birden çok alt tipleri vardır fakat en önemli alt tipleri alfa ve beta zincirlerinin etkilendiği alfa ve beta talasemilerdir. Alfa talasemilerde elektroforez tanı koydurucu olamamaktadır ve tanı genetik ile veya klinik bulgular ile konur.
Talaseminin en sık görülen klinik formları şunlardır:
Talasemi taşıyıcılığı, en sık görülen hasta grubudur ve bu hastalar hafif kansızlıkla hayatlarını devam ettirirler. Kan nakli ihtiyacı duymazlar. Klinik olarak önemi talasemi taşıyıcısı olan anne ve babadan doğan çocuklarda daha ağır formlarda talasemi görülme riskidir.
Talasemi intermedya, yaşamın başlangıcında kan nakline ihtiyaç duymazlar fakat yaşamlarının belirli dönemlerinde kan nakli yapılması gerektirecek kadar kansızlığı olan gruptur.
Talasemi majör, yaşamın ilk yılından itibaren kan nakline ihtiyacı olan talaseminin en ağır formudur.
Talasemi tedavisi
Talasemi tedavisinde hastaların yakınması yok ve kansızlık derin değil ise herhangi bir tedaviye ihtiyaç yoktur. Demir eksikliği olmayan hastalarda yanlışlıkla demir içeren ilaçların verilmemesi zaten demir birikiminin büyük sorunlar yarattığı bu hasta grubunda önem arz eder.
Talaseminin istenmeyen etkileri kronik derin kansızlığa ve bu kansızlığın tedavsinde verilen kan nedeniyle vücutta biriken demir dolayısıyla oluşur. Kansızlığa bağlı kemik değişiklikleri, kalp yetersizliği, kan yapımının kemik iliği dışında da oluşması (dalak büyüklüğü) sorun yaratırken kan ile verilen demir organlarda birikerek karaciğer, kalp, hormon üreten bezlerde de fonksiyon bozukluğuna yol açabilir. Bu nedenle rutin kan nakli yapılan hastalarda verilen demirin vücuttan uzaklaştırılması hayati önem taşımaktadır. Bu amaçla demiri vücutta bağlayan ve atan ilaçlar geliştirilmiştir. Demir birikimini önlemek amacıyla hastaların rutin vücutta demir birikimlerinin takibi, kalp, hormon durumunun izlenmesi önem taşır. Safra kesesi taşı olan veya dalağı çok büyümüş ve çok sık kan nakli yapılmak zorunda kalınan hasta grubunda dalak ve safra kesesi ameliyatla çıkartılabilir. Tedaviye uygun, seçillmiş hasta grubunda, vericisinin de olması durumunda kemik iliği nakli hastalığı tamamen iyileştirebilecek bir çözümdür.
Talaseminin önlenmesi
Talasemi genetik bir hastalıktır ve anne babadan çocuğa aktarılır. Talasemi taşıyıcısı olmak evliliğe engel değildir. Eğer anne babadan her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise çocuklar hasta, taşıyıcı veya normal olabilir. Bu çiftler, % 25 olasılıkla normal, % 50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı ve %25 olasılıkla da talasemi majörlü çocuk sahibi olabilirler. Eğer ebeveynlerden birisi taşıyıcı diğeri sağlıklı ise doğacak çocukta %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olacaktır. Ülkemizde yeni evlenecek çiftlere kan ve hemoglobin elektroforezi ile tarama yapılmaktadır. Riskli çiftlerin çocuklarında tanı amaçlı doğum öncesi plasentadan ve amniyotik sıvıdan örnek alarak genetik tanı testleri yapılabilir. Tarama testleri ve genetik danışmanlık hastalığın önlenmesinde önemli yer tutmaktadır.
Dr. Erman Öztürk
Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü
Bu yazı HBT'nin 70. sayısında yayınlanmıştır.
