CRISPR-Cas9 gen düzenleme tekniğinin doğrudan vücuda uygulandığı deneyle, kalıtsal bir körlük tedavisine yönelik gen düzenlemesi test ediliyor.
İnsan retinası: Bir CRISPR tedavisi, ilk kez doğrudan bir kişinin gözünün içine yerleştirildi. P. Motta / Dept. Anatomi / Roma La Sapienza Üniversitesi / SPL
Körlüğe neden olan genetik bir rahatsızlığı olan bir kişi, doğrudan vücuduna uygulanan CRISPR-Cas9 gen terapisini alan ilk insan oldu.
Tedavi, Leber konjenital amorozu 10 (LCA10) adı verilen ve nadir görülen bir mutasyonu, CRISPR-Cas9 gen düzenleme tekniği aracılığı ile ortadan kaldırma amaçlı yapılan klinik bir araştırmanın parçası. Çocukluk çağında körlüğün en önemli nedenlerinden biri olan bu hastalığın tedavisi halen mevcut olmadığı için bu araştırma kritik öneme sahip.
Bu deneyde, bir virüsün genomunda kodlanan gen düzenleme sisteminin bileşenleri, fotoreseptör hücrelerin yakınında doğrudan göze enjekte ediliyor. Önceki CRISPR-Cas9 klinik deneylerde ise, bu teknik vücuttan çıkarılan hücrelerin genomlarını düzenlemek için kullanmıştı. Materyal daha sonra hastaya geri infüze edilmişti.
Portland'daki Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi'nde kalıtsal retina hastalıkları uzmanı olan Mark Pennesi ve ekibi , BRILLIANCE adlı denemeyi Editas Medicine of Cambridge, Massachusetts ve Dublin Allergan ilaç şirketlerinin işbirliği ile gerçekleştiriyor.
Mutasyonun yok edilmesi
Bu, vücutta ilk kez gen düzenleme denemesi değil: çinko parmak temelli bir tedavi daha önce test edilmişti. Hunter sendromu adı verilen metabolik bir durum için Kaliforniya Sangamo Therapeutics’te yapılan bir deneyde bu teknikle, etkilenen genin sağlıklı bir kopyası karaciğer hücrelerinin genomundaki belirli bir konuma yerleştirilmişti. Ancak erken sonuçlar Hunter sendromunun semptomlarını hafifletmek için fazla bir şey yapılamayacağını ortaya koymuştu.
BRILLANCE deneyinin farkı çok yönlülüğü ve tasarım kolaylığı; uzmanlar CRISPR-Cas 19 tekniğini hücre tedavisinde önemli bir sıçrama olduğunu "Normal bir uçak yolculuğuna karşı uzay uçuşuna benziyor" diye açıklıyorlar tabii "Teknik zorluklar ve içsel güvenlik endişeleri çok daha büyük" diye de ekleyerek...
Özlem Yüzak
*Bu yazı, HBT Dergi 233. sayıda yayınlanmıştır.
