İnsanoğlu en yakın akrabalarına kıyasla niçin çok daha büyük bir beyne sahip? Bu sorunun yanıtını bulmak için karmaşık düşünce organımızın büyümesine yine aynı karmaşıklıkta bir genetiğin neden olduğunu düşünebiliriz. Ama olay gerçekte çok daha basit. Beynimizin büyük olmasından ARHGAP11B isimli tek bir gen sorumlu.
Max-Planck Moleküler Hücre Biyolojisi Enstitüsü bilim insanları, heyecan verici bir keşif yaptı: Bu gendeki tek bir baz çiftinin değişmesi daha büyük bir beynin gerekliliği olan daha fazla beyin kök hücresinin oluşmasına yol açmış. Evrim sürecinde belli başlı genler, beynin gelişimi sırasında daha fazla sinir hücresi oluşturacak şekilde değişmiş ve büyük beyin genişlemeye başlamış. Bu durum insanlara konuşma veya düşünce gibi daha yüksek bilişsel yetiler kazandırmış. Wieland Huttner ve ekibi daha önceleri de beynimizin büyümesinden ARHGAP11B geninin sorumlu olduğunu göstermişti.
Araştırmacılar, bu genin sadece insanda ve Denisova ve Neandertal gibi soyları tükenmiş olan en yakın akrabalarımızda bulunduğunu kanıtlamışlar. Bu gen beyin kök hücrelerini çoğalmaları için uyararak, daha fazla sinir hücresi oluşturmalarını sağlıyor.
İnsana özgü ARHGAP11B geni her yerde bulunan ARHGAP11A geninin beş milyon yıl kadar önce, iki evrim çizgisinin birbirinden ayrılmasından sonra kısmen kopyalanması sonucunda oluşmuş: Bunlardan biri modern insanın, Neandertal ve Denisova insanının, diğeriyse şempanzeninkiydi. Fakat beynin hızla büyümesi daha sonra yaklaşık 1,5 milyon yıl önce başlamış.
Peki bu süreçte ARHGAP11B genin nasıl katkısı oldu? Bu gen sadece insana özgü olmakla kalmayıp, ARHGAP11A geninde bulunmayan ve yalnızca insanda bulunan 47 aminoasidin bir sekansını da sahip. Bu özel sekans ARHGAP11B-DNA’sının ARHGAP11B proteinine çevrilmesi sırasında kodonun (üçlü nükleotid) kayması sonucunda oluşur. Bu, ARHGAP11B’nin mesajcı-RNA’sında, ARHGAP11A’dan 55 daha az nükleotide sahip olmasıyla ilgilidir.
Eksik olan 55 nükleotidin beş milyon yıl önceki kısmi gen kopyalanması sırasında kaybolduğuna dayanan eski tahminin aksine, Huttner ve ekibi, bu 55 nükleotidin ARHGAP11B geninde bulunduğunu ve ARHGAP11B’nin mesajcı-RNA’sının oluşumu sırasında ARHGAP11B’den çıkarıldığını tespit etmiş.
Bunun nedeni minik bir ayrıntıda gizli: ARHGAP11A’dan farklı olarak ARHGAP11B-DNA’sının belli bir bölgesinde tek bir baz çifti değişmiş. Bu çok küçük bir değişim sayılır, sonuçta insan kalıtımında üç milyarı aşkın baz çifti var. C bir G’ye dönüşmüş ve bu değişim eninde sonunda çok büyük sonuçlar doğurmuş. Bu değişim sayesinde 55 nükleotidin, ARHGAP11B’nin mesajcı RNA’sından çıkaran ve insana özgü sekansının, ARHGAP11B proteinindeki 47 aminoasitle oluşmasını sağlayan bir sinyal oluşmuş.
İşte bu değişim çok daha sonra, tahminlere göre insana giden çizgide yaklaşık 1,5 milyon - 500.000 yıl önce meydana gelmiş. Beyin kök hücrelerinin çoğalışını incelemek isteyen araştırmacılar ARHGAP11B’nin beş milyon yıl önceki varyantını geliştirmişler. Bu şekilde bu gen varyantının G yerine C’nin bulunduğu istisnası dışında modern insandaki gen varyantıyla özdeş olduğu görülmüş.
Ve sonuç: İlkel ARHGAP11 B proteininde, beyin kök hücrelerinin çoğalmasını sağlayan, insana özgü sekansta bulunan 47 aminoasit eksik. Bununla birlikte tek bir baz çiftindeki değişimin beyin kök hücrelerinin farklı davranışına ve büyük beynin önemli ölçüde büyümesine neden olmuş olması araştırmacılar için bile sürpriz olmuş.
